Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène.

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  • Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles).On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie).Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.Maladies dites « rares », c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires sont, selon toute logique, des maladies génétiques.
  • 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전병이라고도 한다.
  • Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.
  • Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
  • Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Genetické choroby studuje lékařská genetika.
  • A genetic disorder is an illness caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital). Most genetic disorders are quite rare and affect one person in every several thousands or millions.Genetic disorders may or may not be heritable, i.e., passed down from the parents' genes. In non-heritable genetic disorders, defects may be caused by new mutations or changes to the DNA. In such cases, the defect will only be heritable if it occurs in the germ line. The same disease, such as some forms of cancer, may be caused by an inherited genetic condition in some people, by new mutations in other people, and mainly by environmental causes in still other people. Whether, when and to what extent a person with the genetic defect or abnormality will actually suffer from the disease is almost always affected by environmental factors and events in the person's development.Some types of recessive gene disorders confer an advantage in certain environments when only one copy of the gene is present.
  • Beispiele für Erbgänge Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen) oder mehrere untypisch veränderte Gene (polygen) ausgelöst werden und zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung.Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden.Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan auftreten und auch nur selten vererbt werden.
  • Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques: Alteracions monogèniques: en aquest cas només un gen està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma autosòmica o lligada al sexe. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes anèmies hereditàries, hemofílies i fins i tot alguns tipus de càncer. Anomalies cromosòmiques: es produeixen per un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la síndrome de Down i en el segon la síndrome de Turner. Alteracions multifactorials: és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la hipertensió, l'arteriosclerosi i l'esquizofrènia.
  • Una malattia genetica è causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali.
  • A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg. Egy genetikai defektusnak számos oka lehet: A gén funkcióját érintő mutáció. Kromoszóma rendellenesség, kromoszómaszám változás. Triplet sokszorozódás okozta kromoszóma törékenység, génkifejeződés növekedése miatti funkciónyerés. A hibás géneket gyakran a szülőktől örököljük. Az ilyen kórképet öröklődő megbetegedésnek nevezzük. Ez megtörténhet akkor, ha a szülők hordozók, vagy ha a betegséget okozó gén domináns.Napjainkban kb. 4000 genetikai betegséget ismerünk, de folyamatosan fedeznek fel újakat. Ezek többsége csak néhány embert érint egy populációban. A cisztikus fibrózis a leggyakoribb, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ.
  • Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.
  • Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale) aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bemerkbaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Ook een genetische aandoening is niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Heel zeldzaam zijn erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten. Meestal valt het begrip 'erfelijke aandoening' echter wel samen met 'genetische aandoening'.
  • 遺伝子疾患(いでんししっかん、英: Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。
  • Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığıona neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.Günümüzde yaklaşık 4.000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. Kistik fibroz en yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir; ABD’de nüfusun yaklaşık %5’i en azından hatalı genin bir kopyasını taşımaktadır.
  • См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.
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  • * Épilepsie précoce * Maladie de Werner * Alopécie universelle héréditaire * Prédisposition à l'épilepsie généralisée * Goitre * Convulsions néonatales familiales bénignes
  • * Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant * Thalassémie-bêta * Drépanocytose * Aniridie * Surdité de perception dominante * Albinisme oculo-cutané * Hyperlipidémie complexe * Prédisposition à l'arythmie cardiaque
  • * Maladie périodique * Thalassémie-alpha * Cataracte et microphtalmie * Cataracte polaire postérieure * Cataracte zonulaire dominante * Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 * Maladie inflammatoire de l'intestin * Hypertension
  • * Nanisme * Chorée de Huntington * Surdité de perception dominante * Diabète * Prédisposition au psoriasis * Prédisposition familiale à la maladie de Parkinson
  • * Surdité dominante * Surdité récessive * Dystrophie musculaire de l'enfant * Énurésie nocturne héréditaire * Cancer du sein à début précoce * Rétinoblastome * Maladie de Wilson
  • * Cardiopathies congénitales * Syndrome de l'œil de chat * Malabsorption du glucose et du galactose
  • * Susceptibilité à la dyslexie * Albinisme oculo-cutané tyrosinase positif * Syndrome de Marfan * Athérosclérose coronarienne * Diabète sucré insulino-dépendant
  • * Cataracte congénitale * Facteur rhésus * Surdité de perception dominante * Prédisposition au cancer du poumon à petites cellules * Glaucome primaire à angle ouvert * Prédisposition au cancer de la prostate * Maladie d'Alzheimer * Urticaire familial au froid * Susceptibilité à la dyslexie
  • * Déterminant quantitatif de la stature * Insomnie, dysautonomie, forme héréditaire de la maladie de Creutzfeldt-Jakob * Diabète insulino-dépendant type tardif du sujet jeune * Déficit immunitaire combiné sévère * Épilepsie frontale nocturne dominante
  • * Prédisposition à l'atopie * Surdité de perception * Maladie d'Alzheimer * Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant * Hyperthyroïdie congénitale * Prédisposition à la sclérose en plaques * Emphysème, hépatite néonatale et cirrhose
  • * Maladie d'Alzheimer * Sclérose latérale amyotrophique * Syndrome de Down ou trisomie 21 * Épilepsie myoclonique progressive
  • * Prédisposition au cancer du sein * Prédisposition à tous les cancers * Asthme sévère * Prédisposition au psoriasis * Désinhibition, démence et amyotrophie * Prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire * Prédisposition à la sclérose en plaques * Risque d'infarctus du myocarde * Nanisme hypophysaire * Diabète sucré non insulino-dépendant
  • * Migraine hémiplégique * Diabète sucré non insulino-dépendant résistant à l'insuline * Hypercholestérolémie familiale * Crises migraineuses avec aura et lésions cérébrales * Surdité de perception dominante * Maladie d'Alzheimer à début tardif * Athérosclérose coronarienne
  • * Glaucome congénital * Cancer du côlon * Gène freinant la croissance musculaire * Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant * Cataracte congénitale dominante * Diabète sucré non insulino-dépendant * Cécité nocturne congénitale
  • * Cancer du côlon * Nanisme hypophysaire * Surdité de perception dominante * Glioblastome multiforme * Maladie des os de verre : Ostéogenèse imparfaite * Surdité de perception récessive * Mucoviscidose
  • * Fente labiopalatine * Épilepsie partielle avec manifestations auditives * Surdité de perception auditive * Maladie inflammatoire de l'intestin * Vitiligo * Atrophie de la choroïde et de la rétine
  • * Cancer du côlon * Cécité nocturne congénitale stationnaire * Cancer familial du rein * Surdité de perception récessive * Alcaptonurie * Intolérance au saccharose
  • * Myopie importante * Prédisposition à la sclérose en plaques * Prédisposition au diabète sucré insulino-dépendant * Cancer du côlon
  • * Spondylarthrite ankylosante * Système HLA d'histocompatibilité * Hémochromatose * Prédisposition à la sclérose en plaques * Susceptibilité à la dyslexie * Athérosclérose coronarienne
  • * Prédisposition aux maladies inflammatoires de l'intestin * Rachitisme vitaminodépendant * Rachitisme vitaminorésistant * Hyperimmunoglobuline E et asthme * Diabète sucré non insulino-dépendant * Rougeur faciale à l'ingestion d'alcool * Phénylcétonurie
  • * Albinisme oculo-cutané * Mélanome cutané malin * Galactosémie * Hypomagnésémie * Hirsutisme * Système sanguin ABO * Intolérance au fructose
  • * Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules * dysgénésie gonadique * Azoospermie
  • * Syndrome du cri du chat * Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de croissance * Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques * Résistance aux corticoïdes * Perte progressive de l'audition
  • * Myopathie de Duchenne * Myopie * Goutte * Hémophilie type B * Cécité aux couleurs monochromatiques * Cécité aux couleurs , cécité au vert * Hémophilie A * 41 gènes impliqués dans le retard mental lié à l'X
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  • Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène.
  • 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전병이라고도 한다.
  • Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.
  • Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
  • Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Genetické choroby studuje lékařská genetika.
  • 遺伝子疾患(いでんししっかん、英: Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。
  • Una malattia genetica è causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
  • Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale) aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bemerkbaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.
  • Beispiele für Erbgänge Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen) oder mehrere untypisch veränderte Gene (polygen) ausgelöst werden und zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw.
  • Choroby genetyczne (gr.
  • Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain: Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua.
  • A genetic disorder is an illness caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital). Most genetic disorders are quite rare and affect one person in every several thousands or millions.Genetic disorders may or may not be heritable, i.e., passed down from the parents' genes. In non-heritable genetic disorders, defects may be caused by new mutations or changes to the DNA.
  • A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg. Egy genetikai defektusnak számos oka lehet: A gén funkcióját érintő mutáció. Kromoszóma rendellenesség, kromoszómaszám változás. Triplet sokszorozódás okozta kromoszóma törékenység, génkifejeződés növekedése miatti funkciónyerés. A hibás géneket gyakran a szülőktől örököljük. Az ilyen kórképet öröklődő megbetegedésnek nevezzük.
  • См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.
  • Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar.
  • Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic.
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  • Maladie génétique
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  • Anomalia genética
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  • Enfermedad genética
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  • Genetická choroba
  • Genetik bozukluk
  • Genetikai betegség
  • Malattia genetica
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