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- La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. La maladie de Sly appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont des maladies du stockage des lysosomes. Dans la maladie de Sly, la déficience en β-glucuronidase entraîne l'accumulation de certains mucopolysaccharides dans divers tissus et organes du corps. (fr)
- La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. La maladie de Sly appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont des maladies du stockage des lysosomes. Dans la maladie de Sly, la déficience en β-glucuronidase entraîne l'accumulation de certains mucopolysaccharides dans divers tissus et organes du corps. (fr)
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- La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. (fr)
- La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. (fr)
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- Maladie de Sly (fr)
- Zespół Slya (pl)
- متلازمة سلاي (ar)
- Maladie de Sly (fr)
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