La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique.

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  • La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique.
  • A síndrome de Shwachman-Diamond e uma desordem muito rara e uma herança autossômica recessiva induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. Que e caracterizada por insuficiência pancreática exócrina que provoca disfunção da medula óssea, predisposição a leucemia, e anormalidades esqueléticas. Na maioria dos casos Shwachman-Diamond-bodian esta localizada no cromossomo 7.
  • Shwachman–Diamond syndrome (SDS) or Shwachman–Bodian–Diamond syndrome is a rare congenital disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal abnormalities, and short stature. After cystic fibrosis (CF), it is the second most common cause of exocrine pancreatic insufficiency in children.
  • Het syndroom van Shwachman (of shwachman-diamondsyndroom) is een weinig voorkomende erfelijke aandoening. Het is een ernstige ziekte met klachten op het gebied van de voedselvertering, bloedcellen en afweer, het skelet en geestelijke ontwikkeling.Op een bevolking van 16 miljoen mensen in Nederland lijden, voor zover op dit moment bekend, ongeveer 20-50 mensen aan het syndroom van Shwachman. Voor het optimaliseren van de zorg voor deze relatief kleine groep patiënten heeft een groep specialisten op één locatie ervaring en kennis over dit zeldzame ziektebeeld gebundeld tot een expertisecentrum waar de verschillende zorgverleners in den lande zich toe kunnen richten. Er wordt hard gewerkt om te komen tot adviezen over behandel- en onderzoeksprotocollen, afgestemd op de internationale afspraken.
  • La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma n. 7 e si chiama gene "SBDS".
  • Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse (Exokrine Pankreasinsuffizienz), Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen und Minderwuchs gekennzeichnet ist. Nach der Mukoviszidose ist es die zweithäufigste Ursache für eine exokrine Pankreasinsuffizienz im Kindesalter.
  • El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad muy rara de origen genético que se caracteriza por la asociación de diversos trastornos que afectan a varios órganos. En la sangre existe una disminución de leucocitos polimorfonucleares (neutropenia), bajo número de hematies (anemia) y diaminución de la cantidad de plaquetas (plaquetopenia), en el páncreas se produce acumulación de grasa que conduce a insuficiencia pancreática, en la piel puede aparecer una alteración denominada ictiosis. También existen deformidades oseas, baja estatura y retraso del desarrollo psicomotor. Alrededor del 25% de los pacientes acaban por desarrollar una deficiencia en la función de la médula ósea que se conoce como aplasia medular. Por otra parte las personas afectadas tienen una probabilidad alta de presentar leucemia a lo largo de su vida.
  • Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.
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  • La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique.
  • A síndrome de Shwachman-Diamond e uma desordem muito rara e uma herança autossômica recessiva induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. Que e caracterizada por insuficiência pancreática exócrina que provoca disfunção da medula óssea, predisposição a leucemia, e anormalidades esqueléticas. Na maioria dos casos Shwachman-Diamond-bodian esta localizada no cromossomo 7.
  • Shwachman–Diamond syndrome (SDS) or Shwachman–Bodian–Diamond syndrome is a rare congenital disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal abnormalities, and short stature. After cystic fibrosis (CF), it is the second most common cause of exocrine pancreatic insufficiency in children.
  • La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma n. 7 e si chiama gene "SBDS".
  • Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse (Exokrine Pankreasinsuffizienz), Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen und Minderwuchs gekennzeichnet ist. Nach der Mukoviszidose ist es die zweithäufigste Ursache für eine exokrine Pankreasinsuffizienz im Kindesalter.
  • El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad muy rara de origen genético que se caracteriza por la asociación de diversos trastornos que afectan a varios órganos. En la sangre existe una disminución de leucocitos polimorfonucleares (neutropenia), bajo número de hematies (anemia) y diaminución de la cantidad de plaquetas (plaquetopenia), en el páncreas se produce acumulación de grasa que conduce a insuficiencia pancreática, en la piel puede aparecer una alteración denominada ictiosis.
  • Het syndroom van Shwachman (of shwachman-diamondsyndroom) is een weinig voorkomende erfelijke aandoening. Het is een ernstige ziekte met klachten op het gebied van de voedselvertering, bloedcellen en afweer, het skelet en geestelijke ontwikkeling.Op een bevolking van 16 miljoen mensen in Nederland lijden, voor zover op dit moment bekend, ongeveer 20-50 mensen aan het syndroom van Shwachman.
  • Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci.
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  • Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom
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