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- La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A). Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie. On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques. (fr)
- La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A). Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie. On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques. (fr)
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- La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A). Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie. On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques. (fr)
- La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A). Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie. On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques. (fr)
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- Maladies de Niemann-Pick (type A, type B) (fr)
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