La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé.

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  • La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé. Elle se manifeste principalement par des douleurs musculaires au début de toute sollicitation des muscles. Selon l'intensité de cet effort, la douleur peut être plus ou moins forte, et persister pendant plusieurs heures sous forme d'une courbature qui rend les mouvements douloureux. Généralement, au bout de quelques minutes d'un effort modéré, la douleur musculaire disparaît et la personne peut poursuivre. Ce phénomène connu sous le nom de second souffle correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique. Toutefois, l'effort doit être limité pour éviter une rhabdomyolyse qui peut se manifester par une myoglobinurie, c'est-à-dire l'élimination par l'urine de cellules musculaires détruites, ce phénomène étant à surveiller car il peut entraîner une insuffisance rénale parfois grave, nécessitant parfois une assistance médicale. Par ailleurs, le vécu de la maladie et l'intensité des douleurs perçues est fluctuent et différent selon les malades, et peut évoluer avec l'âge. En absence de traitement, il est conseillé aux personnes atteintes de pratiquer une activité physique régulière mais modérée. Des programmes de ré-entraînement à l'effort ont été expérimentés avec bénéfice chez certains patients, mais le résultat n'est pas certain pour tous. Sans être invalidante sur le plan de la motricité, la maladie peut réduire les capacités à faire face aux actes de la vie quotidienne et s'avérer usante aussi bien physiquement que psychiquement. Il est essentiel pour le malade d'être diagnostiqué et suivi quand le besoin s'en fait sentir. Il est aussi important de savoir adapter son mode de vie aux limites qu'impose la maladie, plus particulièrement au-delà de la cinquantaine.La maladie de McArdle est une affection génétique très rare (environ 1 personne sur 100 000) et encore peu diagnostiquée (environ un tiers d'entre des malades ont été diagnostiqués). Elle est héritée de parents qui étaient porteurs sains d'une des 150 mutations connues, et dont deux sont nécessaires pour provoquer l'absence de myophosphorylase.Les diagnostics différentiels principaux sont les troubles de la glycogènolyse hépatique sont responsables de la glycogénose de type VI et de la glycogénose de type VIII.
  • Glycogen storage disease type V (GSD-V) is a metabolic disorder, more specifically a glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase. Its incidence is reported as 1 in 100,000, approximately the same as glycogen storage disease type I.GSD type V is also known as McArdle disease or muscle phosphorylase (myophosphorylase) deficiency. The disease was first reported in 1951 by Dr. Brian McArdle of Guy's Hospital, London.
  • マッカードル病(マッカードルびょう、McArdle's disease)は、糖原病の1つ(V型)であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である。糖原病の中ではポンペ病(II型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い。
  • Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.
  • Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
  • La malaltia de Mc Ardle, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme en concret de l'emmagatzematge del glicogen. Està causada per una deficiència de l'enzim miofosforilasa. És la malaltia més comuna entre els diversos tipus d'afeccions per emmagatzemament de glicogen tot i així és poc freqüent i és considerada una malaltia rara estadísticament amb un cas entre 100.000 persones. Es va informar d'aquesta malaltia per primer cop el 1951 per part de doctor Brian McArdle de l'Hospital Guy de Londres.en un individu de 30 anys que experimentava dolor i feblesa després de fer exercici. L'enzim associat a aquesta deficiència va ser descobert el 1959. Gràcies a aquesta malaltia, se sap que el mite que els cruiximents musculars són cristalls d'àcid làctic que punxen al múscul és erroni, ja que s'ha vist com en persones amb la malaltia de McArdle, incapaços de produir àcid làctic, també patien dolor muscular d'origen retardat al practicar esport.
  • Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia.
  • Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach.Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie.
  • La enfermedad de McArdle (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V o Glucogenosis 5) es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
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  • La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé.
  • Glycogen storage disease type V (GSD-V) is a metabolic disorder, more specifically a glycogen storage disease, caused by a deficiency of myophosphorylase. Its incidence is reported as 1 in 100,000, approximately the same as glycogen storage disease type I.GSD type V is also known as McArdle disease or muscle phosphorylase (myophosphorylase) deficiency. The disease was first reported in 1951 by Dr. Brian McArdle of Guy's Hospital, London.
  • マッカードル病(マッカードルびょう、McArdle's disease)は、糖原病の1つ(V型)であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である。糖原病の中ではポンペ病(II型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い。
  • Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.
  • Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die 1951 von dem Kinderarzt Brian McArdle (1911–2002) erstmals beschrieben worden ist. Zu Grunde liegt ein Defekt der in der Skelettmuskulatur vorkommenden Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase, die auch als Myophosphorylase bezeichnet wird. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
  • Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia.
  • Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach.Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie.
  • La enfermedad de McArdle (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V o Glucogenosis 5) es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
  • La malaltia de Mc Ardle, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme en concret de l'emmagatzematge del glicogen. Està causada per una deficiència de l'enzim miofosforilasa. És la malaltia més comuna entre els diversos tipus d'afeccions per emmagatzemament de glicogen tot i així és poc freqüent i és considerada una malaltia rara estadísticament amb un cas entre 100.000 persones.
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  • Maladie de Mc Ardle
  • Choroba McArdle'a
  • Enfermedad de McArdle
  • Glycogen storage disease type V
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  • Malattia di McArdle
  • Morbus McArdle
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