La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle ne touche que les garçons.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle ne touche que les garçons.
  • L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici:atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy);atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1);a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.È una rara forma di atrofia muscolare spinale a ereditarietà eterosomica dominante dovuta a una mutazione nel gene che codifica per il recettore degli androgeni caratterizzata da espansione di ripetizioni di triplette CAG che codificano per la glutammina, dalle normali 9-36 ripetizioni a 38-62.
  • Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as spinobulbar muscular atrophy, bulbo-spinal atrophy, X-linked bulbospinal neuropathy (XBSN), X-linked spinal muscular atrophy type 1 (SMAX1), and Kennedy's disease (KD) — is a debilitating neurodegenerative disease resulting in muscle cramps and progressive weakness due to degeneration of motor neurons in the brain stem and spinal cord.The condition is associated with mutation of the androgen receptor (AR) gene and is inherited in an X-linked recessive manner. As with many genetic disorders, no cure is known, although research continues.Because of its endocrine manifestations related to the impairment of the AR gene, SBMA can be viewed as a variation of the disorders of the androgen insensitivity syndrome (AIS). It is also related to other neurodegenerative diseases caused by similar mutations, such as Huntington's disease and the spinocerebellar ataxias.
  • De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam spinobulbaire musculaire atrofie, is een progressieve (steeds erger wordende) neurodegeneratieve (aandoening van hersenen en/of ruggenmerg) ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische (aangeboren) afwijking van het androgeen receptorgen. Door verschrompeling van bepaalde spieren krijgt de patiënt moeite met lopen, en in latere stadia problemen met slikken en spreken. Tot op heden is behandeling niet mogelijk. De meest voorkomende doodsoorzaak is longontsteking, die gerelateerd is aan de slik- en ademhalingsproblemen. De ziekte komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, en is zeldzaam: 1 op de 40.000 mannen. De eerste uitgebreide beschrijving van de ziekte staat op naam van de arts William R Kennedy, en werd in 1968 gepubliceerd.
  • Choroba Kennedy'ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w intronie 1 genu kodującego receptor androgenowy. Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na androgeny, są to więc schorzenia alleliczne.== Przypisy ==
  • La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva. No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.
  • Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), auch Kennedy-Krankheit genannt, ist eine seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen. Es handelt sich um eine spezielle erbliche Form einer spinalen Muskelatrophie. Die Kennedy-Krankheit ist vom Foster Kennedy-Syndrom, das oft auch nur Kennedy-Syndrom genannt wird, zu unterscheiden, das eine völlig andere Erkrankung ist.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 232568 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 4456 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 37 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 89865946 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:diseasesdb
  • 7144 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • neuro
prop-fr:emedicinetopic
  • 421 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 335.100000 (xsd:double)
  • G12.1
prop-fr:meshid
  • D055534
prop-fr:nom
  • Maladie de Kennedy
prop-fr:omim
  • 313200 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle ne touche que les garçons.
  • L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici:atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy);atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1);a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.È una rara forma di atrofia muscolare spinale a ereditarietà eterosomica dominante dovuta a una mutazione nel gene che codifica per il recettore degli androgeni caratterizzata da espansione di ripetizioni di triplette CAG che codificano per la glutammina, dalle normali 9-36 ripetizioni a 38-62.
  • La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva. No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.
  • Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA), auch Kennedy-Krankheit genannt, ist eine seltene x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen. Es handelt sich um eine spezielle erbliche Form einer spinalen Muskelatrophie. Die Kennedy-Krankheit ist vom Foster Kennedy-Syndrom, das oft auch nur Kennedy-Syndrom genannt wird, zu unterscheiden, das eine völlig andere Erkrankung ist.
  • De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam spinobulbaire musculaire atrofie, is een progressieve (steeds erger wordende) neurodegeneratieve (aandoening van hersenen en/of ruggenmerg) ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische (aangeboren) afwijking van het androgeen receptorgen. Door verschrompeling van bepaalde spieren krijgt de patiënt moeite met lopen, en in latere stadia problemen met slikken en spreken. Tot op heden is behandeling niet mogelijk.
  • Choroba Kennedy'ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w intronie 1 genu kodującego receptor androgenowy.
  • Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as spinobulbar muscular atrophy, bulbo-spinal atrophy, X-linked bulbospinal neuropathy (XBSN), X-linked spinal muscular atrophy type 1 (SMAX1), and Kennedy's disease (KD) — is a debilitating neurodegenerative disease resulting in muscle cramps and progressive weakness due to degeneration of motor neurons in the brain stem and spinal cord.The condition is associated with mutation of the androgen receptor (AR) gene and is inherited in an X-linked recessive manner.
rdfs:label
  • Maladie de Kennedy
  • Atrofia muscolare spinale e bulbare
  • Choroba Kennedy'ego
  • Enfermedad de Kennedy
  • Spinal and bulbar muscular atrophy
  • Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
  • Ziekte van Kennedy
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates of
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of