La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation.La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation.La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans.On peut classer ces symptômes en trois grandes familles.Ces derniers, qui ne sont pas tous présents chez tous les malades, diffèrent considérablement selon les cas, certains pouvant être très discrets -voire totalement absents chez les uns- d'autres plus flamboyants chez les autres : symptômes moteurs (mouvements irrépressibles de type « chorée », troubles de l’équilibre, difficultés de l’appareil phonatoire avec notamment troubles de l’élocution et de la déglutition) ; symptômes cognitifs (troubles de la mémoire, difficultés à organiser les tâches multiples, à manipuler les connaissances acquises, ralentissement du traitement de l'information, dégradation des facultés cognitives aboutissant à un syndrome de démence de type sous-corticale) ; symptômes psychiatriques (très grande variété de troubles possibles : anxiété, dépression, désinhibition, agressivité, agitation…).
  • Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
  • Die Chorea major (Huntington), auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet (älterer Name: Veitstanz), ist eine bis heute unheilbare vererbliche Erkrankung des Gehirns. Oft wird sie – auch im Deutschen – mit HD abgekürzt, was für engl. Huntington's disease steht.Betroffene leiden an der fortschreitenden Zerstörung eines Bereichs des Gehirns, der für Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen wichtig ist, des Striatums. Dort werden Gehirnzellen durch ein fehlerhaftes Eiweiß zerstört, das infolge eines Defekts des sogenannten Huntington-Gens gebildet wird. Die äußeren Krankheitserscheinungen umfassen Störungen des Gefühlslebens, der Muskelsteuerung einschließlich der Mimik, wodurch der Betroffene den Eindruck einer viel weiter fortgeschrittenen Erkrankung machen kann als tatsächlich der Fall ist, und schließlich der Hirnfunktion insgesamt (im Endstadium Demenz).Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte, neuro-degenerative Erkrankung, die meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen – Bewegungsstörungen und psychischen Symptomen – führt. Männer und Frauen sind in gleicher Häufigkeit betroffen. Die Krankheit nimmt immer einen schweren Verlauf und führt im Durchschnitt 15 Jahre nach den ersten Symptomen zum Tod. Mit wenigen Ausnahmen erkranken alle Merkmalsträger früher oder später (vollständige Penetranz). Die Chorea Huntington ist eine der häufigsten erblich bedingten Hirnstörungen mit einer Inzidenz von 5:100.000. Diese schwankt jedoch von Land zu Land erheblich und liegt beispielsweise in Japan bei 1:100.000. Seit 1993 lässt sich das die Krankheit verursachende Allel auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms (Genlocus p16.3) nachweisen, auch beim Ungeborenen durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.
  • Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.
  • La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000.Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
  • ハンチントン病(はんちんとんびょう、英: Huntington's disease)は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動(舞踏様運動、chorea(ギリシャ語で踊りの意))、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。一般にハンチントン舞踏病(Huntington's chorea)として知られている。
  • La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di córea).È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene chiamato huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie ad una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono iniziare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni di età.I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi con l'umore o con la cognizione a cui segue una generale mancanza di coordinazione e una andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e una assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. Gli attuali trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.
  • Oharra: Wikipediak ez du aholku medikorik ematen Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.
  • La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington. Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.El seu origen genètic es va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.
  • Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.
  • A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes. Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
  • 헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 드물게 발병하는 우성 유전병이다. 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만, 보통은 30 세에서 50 세 사이에 발병한다.
  • Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem. K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života. Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872. V roce 1983 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen. Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.
  • De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich onder andere in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.De jeugdvorm (juveniele vorm) begint doorgaans in de tienerjaren.De ziekte van Huntington werd in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington uitvoerig beschreven.
  • Болестта на Хънтингтън е дегенеративно генетично разстройство, което засяга мускулната координация и води към когнитивен спад и психични проблеми. Обикновено става забележимо, когато човек е в средна възраст. Тази болест е най-честата генетична причина за необичайни и неволни действия, наречени хорея, заради което това състояние е известно и като Хорея на Хънтингтън.Болестта е много по-често диагностицирана при хора от западно-европейски произход и се среща много по-рядко при хора от азиатски или африкански произход.Хореята на Хънтингтън е невродегенеративно генетично заболяване, което засяга координацията и движенията, настъпва спад в умствените възможности, води до деменция. По-често се среща при европеидната раса в сравнение с азиатци и африканци. Мъжете и жените боледуват еднакво. Честотата на заболяването е 5-10 на 100 000 души.Описано е за първи път от Джордж Хънтингтън - 22-годишен потомствен американски лекар, през 1872 г., само година след като се дипломира по медицина в Колумбийския университет в Ню Йорк. Свързано е с настъпване на атрофия на челните дялове на главния мозък и на важни подкорови ядра, наречени стриатум.Заболяването е автозомно-доминантно. Отговорният ген е локализиран в късото рамо на четвъртата хромозома. Вероятността за поява в потомството е 50% за всяко дете, ако единият родител е болен. Изява на симптомите може да се наблюдава във всяка възраст, но най-често е между 35 и 40 години. Генетичен тест се прави по всяко време и без наличие на симптоми.Най-характерните симптоми са случайните, некоординирани, неконтролируеми движения. Така наречените хореични хиперкинезии са абнормни, неволеви, бързи, резки движения на тялото. Лицевите тикове като намигане и гримасничене се засилват и обхващат всички мускулни групи. Треперенето на крайниците и загубата на волеви контрол над мускулите са причина за "танцуващата" походка, която е характерна за пациентите с хорея на Хънтингтън. Хореичните движения изчезват по време на сън. Други симптоми са промяна в психиката, израза на лицето, затруднено дъвчене, гълтане и говорене. Развива се склонност към депресия, халюцинации и параноя. Понякога пациентите попадат първо при психиатри и по-късно при невролози.При семейства, в които се среща заболяването, може да се провежда пренатална диагностика. Въпреки че все още няма лекарство, което да излекува болестта, успешно се прилагат медикаменти, които редуцират симптомите. Продължителността на живота на заболелите е около 20 години след появата на първите симптоми.
  • Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative genetic disorder that affects muscle coordination and leads to cognitive decline and psychiatric problems. It typically becomes noticeable in mid-adult life. HD is the most common genetic cause of abnormal involuntary writhing movements called chorea, which is why the disease used to be called Huntington's chorea.It is much more common in people of Western European descent than in those of Asian or African ancestry. The disease can affect both men and women. The disease is caused by an autosomal dominant mutation in either of an individual's two copies of a gene called Huntingtin, which means any child of an affected person typically has a 50% chance of inheriting the disease. Physical symptoms of Huntington's disease can begin at any age from infancy to old age, but usually begin between 35 and 44 years of age. Through genetic anticipation, the disease may develop earlier in life in each successive generation. About 6% of cases start before the age of 21 years with an akinetic-rigid syndrome; they progress faster and vary slightly. The variant is classified as juvenile, akinetic-rigid or Westphal variant HD.The Huntingtin gene provides the genetic information for a protein that is also called "huntingtin". Expansion of a CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeat stretch within the Huntingtin gene results in a different (mutant) form of the protein, which gradually damages cells in the brain, through mechanisms that are not fully understood. The genetic basis of HD was discovered in 1993 by an international collaborative effort spearheaded by the Hereditary Disease Foundation.Genetic testing can be performed at any stage of development, even before the onset of symptoms. This fact raises several ethical debates: the age at which an individual is considered mature enough to choose testing; whether parents have the right to have their children tested; and managing confidentiality and disclosure of test results. Genetic counseling has developed to inform and aid individuals considering genetic testing and has become a model for other genetically dominant diseases.Symptoms of the disease can vary between individuals and even among affected members of the same family, but usually progress predictably. The earliest symptoms are often subtle problems with mood or cognition. A general lack of coordination and an unsteady gait often follows. As the disease advances, uncoordinated, jerky body movements become more apparent, along with a decline in mental abilities and behavioral and psychiatric problems. Physical abilities are gradually impeded until coordinated movement becomes very difficult. Mental abilities generally decline into dementia. Complications such as pneumonia, heart disease, and physical injury from falls reduce life expectancy to around twenty years after symptoms begin. There is no cure for HD, and full-time care is required in the later stages of the disease. Existing pharmaceutical and non-drug treatments can relieve many of its symptoms.Research and support organizations, first founded in the 1960s and increasing in number, work to increase public awareness, to provide support for individuals and their families, and to promote and facilitate research. Many new research discoveries have been made and understanding of the disease is improving. Current research directions include determining the exact mechanism of the disease, improving animal models to expedite research, clinical trials of pharmaceuticals to treat symptoms or slow the progression of the disease, and studying procedures such as stem cell therapy with the goal of repairing damage caused by the disease.
  • Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. penyakit ini menjangkiti sekita 1 dari 20.000 jiwa di Eropa Barat dan 1 dari 30.000 di Amerika Serikat . Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini namun hanya berupa mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita.
  • A Huntington-kór vagy Huntington-szindróma egy idegrendszeri betegeség, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal. A Huntington-kór örökletes betegség, melynek tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál valószínűleg a betegség lefolyása is gyorsabb. Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható. Gyógyszeres kezeléssel csak a tünetek enyhíthetők, a fizikai és szellemi leépülés jelenleg még nem megakadályozható. A betegség lassú lefolyású. A tünetek jelentkezése után a beteg 10-15, néha 20-30 évig is élhet.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 1591953 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 31874 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 83 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110934068 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:diseasesdb
  • 6060 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • article
prop-fr:emedicinetopic
  • 1150165 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 333.400000 (xsd:double)
  • G10, F02.2
prop-fr:légende
  • Inclusions nucléaires liées à la Huntingtine mutée dans le cadre de la maladie de Huntington.
prop-fr:medlineplus
  • 770 (xsd:integer)
prop-fr:meshid
  • D006816
prop-fr:nom
  • Maladie de Huntington
prop-fr:omim
  • 143100 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation.La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans.
  • Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.
  • ハンチントン病(はんちんとんびょう、英: Huntington's disease)は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動(舞踏様運動、chorea(ギリシャ語で踊りの意))、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。一般にハンチントン舞踏病(Huntington's chorea)として知られている。
  • Oharra: Wikipediak ez du aholku medikorik ematen Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.
  • 헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 드물게 발병하는 우성 유전병이다. 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만, 보통은 30 세에서 50 세 사이에 발병한다.
  • Die Chorea major (Huntington), auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet (älterer Name: Veitstanz), ist eine bis heute unheilbare vererbliche Erkrankung des Gehirns. Oft wird sie – auch im Deutschen – mit HD abgekürzt, was für engl. Huntington's disease steht.Betroffene leiden an der fortschreitenden Zerstörung eines Bereichs des Gehirns, der für Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen wichtig ist, des Striatums.
  • Болестта на Хънтингтън е дегенеративно генетично разстройство, което засяга мускулната координация и води към когнитивен спад и психични проблеми. Обикновено става забележимо, когато човек е в средна възраст.
  • Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. penyakit ini menjangkiti sekita 1 dari 20.000 jiwa di Eropa Barat dan 1 dari 30.000 di Amerika Serikat . Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872.
  • Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit.
  • Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir.
  • La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.
  • Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative genetic disorder that affects muscle coordination and leads to cognitive decline and psychiatric problems. It typically becomes noticeable in mid-adult life. HD is the most common genetic cause of abnormal involuntary writhing movements called chorea, which is why the disease used to be called Huntington's chorea.It is much more common in people of Western European descent than in those of Asian or African ancestry.
  • De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich onder andere in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen.
  • A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.
  • La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di córea).È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana.
  • Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией.
  • A Huntington-kór vagy Huntington-szindróma egy idegrendszeri betegeség, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal. A Huntington-kór örökletes betegség, melynek tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál valószínűleg a betegség lefolyása is gyorsabb. Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható.
  • La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington. Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys.
rdfs:label
  • Maladie de Huntington
  • Chorea Huntington
  • Doença de Huntington
  • Enfermedad de Huntington
  • Huntington hastalığı
  • Huntington's disease
  • Huntington-kór
  • Huntingtonen gaixotasuna
  • Huntingtonova choroba
  • Malaltia de Huntington
  • Malattia di Huntington
  • Penyakit Huntington
  • Pląsawica Huntingtona
  • Ziekte van Huntington
  • Болезнь Хантингтона
  • Болест на Хънтингтън
  • ハンチントン病
  • 헌팅턴병
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:knownFor of
is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates of
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of