L' hypercholestérolémie familiale est une perturbation sanguine d'origine génétique et consistant en une augmentation importante du taux de cholestérol sanguin (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardio-vasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L' hypercholestérolémie familiale est une perturbation sanguine d'origine génétique et consistant en une augmentation importante du taux de cholestérol sanguin (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardio-vasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population.
  • Familiaire hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL, "slechte cholesterol") is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de LDL-receptor. Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop. Daarnaast kan ook een mutatie opgetreden zijn in het gen dat codeert voor het apolipoproteïne B (ApoB). ApoB is het gedeelte van LDL dat interactie aangaat met de LDL-receptor. Patiënten met een normale en een abnormale kopie van het LDLR-gen (heterozygoten) vertonen vaak voortijdig hart- en vaatlijden (rond het 30e à 40e levensjaar). Heterozygote FH erft autosomaal dominant over. Patiënten met twee abnormale kopieën van het LDLR-gen (homozygoten) kunnen reeds in de kindertijd hart- en vaatlijden ondervinden. Hartinfarcten voor het 20e levensjaar kunnen bij deze patiënten voorkomen. Eén op de 500 neonati hebben heterozygote FH, homozygote FH is veel zeldzamer (1 op een miljoen nieuwgeborenen).De behandeling van heterozygote FH gebeurt normaalgezien met statinen of andere cholesterolverlagende middelen. Homozygote FH reageert doorgaans niet op farmacotherapie. Bij hen dient men over te gaan tot LDL-aferese (het verwijderen van LDL op een analoge manier als bij dialyse) of meer zelden, levertransplantatie.
  • Familial hypercholesterolemia (abbreviated FH, also spelled familial hypercholesterolaemia) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high levels of low-density lipoprotein (LDL, "bad cholesterol"), in the blood and early cardiovascular disease. The high cholesterol levels in FH are less responsive to the kinds of cholesterol control methods that are usually more effective in people without FH (such as dietary modification and statin tablets), because the body's underlying biochemistry is slightly different. However, treatment (including higher statin doses) can often be successful. Many patients have mutations in the LDLR gene that encodes the LDL receptor protein, which normally removes LDL from the circulation, or apolipoprotein B (ApoB), which is the part of LDL that binds with the receptor; mutations in other genes are rare. Patients who have one abnormal copy (are heterozygous) of the LDLR gene may have premature cardiovascular disease at the age of 30 to 40. Having two abnormal copies (being homozygous) may cause severe cardiovascular disease in childhood. Heterozygous FH is a common genetic disorder, inherited in an autosomal dominant pattern, occurring in 1:500 people in most countries; homozygous FH is much rarer, occurring in 1 in a million births.Heterozygous FH is normally treated with statins, bile acid sequestrants, or other lipid lowering agents that lower cholesterol levels. New cases are generally offered genetic counseling. Homozygous FH often does not respond to medical therapy and may require other treatments, including LDL apheresis (removal of LDL in a method similar to dialysis) and occasionally liver transplantation.
  • Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 6351436 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 4656 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 13 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 107368137 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:icd
  • E78.0
prop-fr:légende
  • Xanthelasma, dépôt lipidique de couleur chamois au niveau de l'angle nasal de l'œil sur la paupière, un des signes cliniques d'hypercholestérolémie familiale.
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L' hypercholestérolémie familiale est une perturbation sanguine d'origine génétique et consistant en une augmentation importante du taux de cholestérol sanguin (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardio-vasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population.
  • Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym.
  • Familial hypercholesterolemia (abbreviated FH, also spelled familial hypercholesterolaemia) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high levels of low-density lipoprotein (LDL, "bad cholesterol"), in the blood and early cardiovascular disease.
  • Familiaire hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL, "slechte cholesterol") is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de LDL-receptor. Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop.
rdfs:label
  • Hypercholestérolémie familiale
  • Familiaire hypercholesterolemie
  • Familial hypercholesterolemia
  • Hipercholesterolemia rodzinna
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of