L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.Elle est due à un déficit d'une enzyme, la cystathionine bêta-synthase (CBS), qui provoque l'accumulation dans l'organisme d'acides aminés issus de la métabolisation des protéines apportées par l’alimentation à des niveaux toxiques.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.Elle est due à un déficit d'une enzyme, la cystathionine bêta-synthase (CBS), qui provoque l'accumulation dans l'organisme d'acides aminés issus de la métabolisation des protéines apportées par l’alimentation à des niveaux toxiques. Ces acides aminés sont l'homocystéine et la méthionine qui se retrouvent éliminés par voie urinaire.Il existe un type d'homocystinurie par trouble de la reméthylation, à cause d'un déficit en méthyltétrahydrofolate réductase (MTHFR). Ce déficit autosomique récessif empêche la réduction de la 5-10-diméthyltétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate, donneur de méthyle permettant la reméthylation de l'homocystéine en méthionine (donc carence en méthyltétrahydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie).
  • Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l’acumulació d’aquests. Concretament, es caracteritzen per un augment de la concentració de l’aminoàcid sulfurat homocistina en sang i en orina, causant homocistinúria (elevats nivells d’homocistina lliure al plasma) i/o hiperhomocisteïnèmia (augment de la concentració plasmàtica total d’homocisteïna i homocistina, tant lliure com unida a proteïnes).La forma més freqüent es deu a una disminució de l’activitat de la cistationina-β-sintetasa, enzim que converteix la metionina en cisteïna. La resta de formes (d’incidència molt més baixa i amb pocs casos descrits) són conseqüència d’un trastorn de la conversió d’homocisteïna a metionina, reacció catalitzada per l’ homocisteïna-metiltetra hidrofolat metiltransferasa i els cofactors metiltetrahidrofolat i metilcobalamina (o metil-vitamina B12).
  • ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシスチンが尿中に大量排泄される疾病である。
  • L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine.L'omocistinuria è conosciuta anche come omocisteinemia. Anche tale parola identifica un segno importante di questa malattia: il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue. In questo caso, però, il dato patologico è in realtà l'iper omocisteinemia.
  • Homocistinúria, é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho.A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos. Causas não genéticas: 1)Insuficiência renal crônica ou enfermidade hepática. 2)Hipotireoidismo e neoplasias. 3)tabagismo.Diagnóstico: níveis elevados de metionina e homocisteína.Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.
  • Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Zystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich über eine Disulfidbrücke zum Homocystin. Bei erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut wird es als Homocystin im Urin ausgeschieden.
  • Se denomina homocistinuria a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuntes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo y un consecuente aumento de homocisteína en la orina. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece un fenotipo característico y muy parecido al síndrome de Marfan y el síndrome de X frágil. La forma más común de la enfermedad y la de mayor importancia en el adulto, es la deficiencia de enzima cistationina beta sintetasa. Es la segunda causa más frecuente de aminoacidopatías después de la fenilcentonuria. Se hereda con carácter autosómico recesivo.Los niveles de homocisteína elevados en sangre guardan una estrecha relación con ateroesclerosis prematura, trombosis recurrentes de arterias coronarias, cerebrales o periféricas, trombosis venosa y recientemente descubierto, con el riesgo de desarrollar mal de Alzheimer. Estudios científicos recientes han mostrado que incluso los niveles moderadamente elevados de homocisteína aumentan el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias, cerebrales, periféricas y de la muerte cerebrovascular.Un metanálisis de 27 estudios[¿por quién?] calculaba que cada aumento de 5 µmol/L en el nivel de la homocisteína aumenta el riesgo para la enfermedad de la arteria coronaria en el 60% en hombres y en el 80% en mujeres, que es equivalente al efecto de un aumento de 20 mg/dL en colesterol total del plasma. Debido a que los folatos (derivados del ácido fólico) participan en la degradación metabólica de la homocisteína, los niveles plasmáticos de este aminoácido muestran una fuerte correlación inversa con la ingestión dietética y con los niveles en plasma de folatos.
  • Classical Homocystinuria, also known as cystathionine beta synthase deficiency or CBS deficiency, is an inherited disorder of the metabolism of the amino acid methionine, often involving cystathionine beta synthase. It is an inherited autosomal recessive trait, which means a child needs to inherit a copy of the defective gene from both parents to be affected.
  • Homocystinurie (ook Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Hierbij bevindt zich veel homocysteïne in het bloed wat de bloedvaten reeds op jonge leeftijd beschadigt. Patiënten met homocystinurie hebben dan ook een verhoogde kans op longembolie en trombose. Soms komt mentale retardatie voor. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden vooraleer een kind de ziekte heeft. De ziekte wordt in België en Nederland opgespoord door middel van de hielprik.
  • Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%. Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia i jego dożywotnie kontynuowanie pozwala na prawidłowy rozwój umysłowy chorych i uniknięcie obniżających jakość życia powikłań.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 370181 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 8664 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 14 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 107230919 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:diseasesdb
  • 5991 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • derm
prop-fr:emedicinetopic
  • 708 (xsd:integer)
prop-fr:genereviewsname
  • Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
prop-fr:genereviewsnbk
  • NBK1524
prop-fr:icd
  • 270.400000 (xsd:double)
  • E72.1
prop-fr:légende
prop-fr:medlineplus
  • 1199 (xsd:integer)
prop-fr:meshid
  • D006712
prop-fr:nom
  • Homocystinurie
prop-fr:omim
  • 236200 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.Elle est due à un déficit d'une enzyme, la cystathionine bêta-synthase (CBS), qui provoque l'accumulation dans l'organisme d'acides aminés issus de la métabolisation des protéines apportées par l’alimentation à des niveaux toxiques.
  • ホモシスチン尿症 (ホモシスチンにょうしょう、英: homocystinuria) とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシスチンが尿中に大量排泄される疾病である。
  • L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine.L'omocistinuria è conosciuta anche come omocisteinemia. Anche tale parola identifica un segno importante di questa malattia: il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue. In questo caso, però, il dato patologico è in realtà l'iper omocisteinemia.
  • Classical Homocystinuria, also known as cystathionine beta synthase deficiency or CBS deficiency, is an inherited disorder of the metabolism of the amino acid methionine, often involving cystathionine beta synthase. It is an inherited autosomal recessive trait, which means a child needs to inherit a copy of the defective gene from both parents to be affected.
  • Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Zystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich über eine Disulfidbrücke zum Homocystin.
  • Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang.
  • Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l’acumulació d’aquests.
  • Homocystinurie (ook Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Hierbij bevindt zich veel homocysteïne in het bloed wat de bloedvaten reeds op jonge leeftijd beschadigt. Patiënten met homocystinurie hebben dan ook een verhoogde kans op longembolie en trombose. Soms komt mentale retardatie voor. De aandoening erft autosomaal recessief over.
  • Se denomina homocistinuria a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuntes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo y un consecuente aumento de homocisteína en la orina. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece un fenotipo característico y muy parecido al síndrome de Marfan y el síndrome de X frágil.
  • Homocistinúria, é uma doença que pode ser detectada no teste do pezinho.A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos. Causas não genéticas: 1)Insuficiência renal crônica ou enfermidade hepática. 2)Hipotireoidismo e neoplasias.
rdfs:label
  • Homocystinurie
  • Homocistinuria
  • Homocistinúria
  • Homocistinúria
  • Homocystinuria
  • Homocystinurie
  • Homocystinurie
  • Homocystynuria
  • Omocistinuria
  • ホモシスチン尿症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of