PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L'héritabilité de l'autisme est une mesure évaluant l'impact de facteurs génétiques dans l'apparition de l'autisme. En 1998, une étude portant sur des jumeaux avait estimé cette valeur à 90 %, indiquant une composante génétique majeure dans l'apparition de l'autisme. Cependant, la synthèse des études faites à montré que celle-ci était complexe, et pouvait impliquer jusqu'à 50 gènes différents. Mais une étude de 2014 affirme que cette part ne dépasse pas les 50%, à part égale avec les facteurs environnementaux.
  • The heritability of autism is the proportion of autism that can be explained by genetic variation; if the heritability of a condition is high, then the condition is considered to be primarily genetic. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism is complex and it is unclear whether autism spectrum disorder (ASD) is explained more by multigene interactions or by rare mutations with major effects. Early studies of twins estimated the heritability of autism to be more than 90%; in other words, that 90% of the differences between autistic and non-autistic individuals is due to genetic effects. This may be an overestimate; new twin data and models with structural genetic variation are needed. When only one identical twin is autistic, the other often has learning or social disabilities. For adult siblings, the risk of having one or more features of the broader autism phenotype might be as high as 30%, much higher than the risk in controls.Genetic linkage analysis has been inconclusive; many association analyses have had inadequate power. For each autistic individual, mutations in more than one gene may be implicated. Mutations in different sets of genes may be involved in different autistic individuals. There may be significant interactions among mutations in several genes, or between the environment and mutated genes. By identifying genetic markers inherited with autism in family studies, numerous candidate genes have been located, most of which encode proteins involved in neural development and function. However, for most of the candidate genes, the actual mutations that increase the risk for autism have not been identified. Typically, autism cannot be traced to a Mendelian (single-gene) mutation or to single chromosome abnormalities such as fragile X syndrome or 22q13 deletion syndrome.The large number of autistic individuals with unaffected family members may result from copy number variations (CNVs)—spontaneous alterations in the genetic material during meiosis that delete or duplicate genetic material. Sporadic (non-inherited) cases have been examined to identify candidate genetic loci involved in autism. Using array comparative genomic hybridization (array CGH), a technique for detecting CNVs, one study found them in 10% of families with one affected child. Some of the altered loci had been identified in previous studies of inherited autism; many were unique to the sporadic cases examined in this study. Hence, a substantial fraction of autism may be highly heritable but not inherited: that is, the mutation that causes the autism is not present in the parental genome.Although the fraction of autism traceable to a genetic cause may grow to 30–40% as the resolution of array CGH improves, several results in this area have been described incautiously, possibly misleading the public into thinking that a large proportion of autism is caused by CNVs and is detectable via array CGH, or that detecting CNVs is tantamount to a genetic diagnosis. The Autism Genome Project database contains genetic linkage and CNV data that connect autism to genetic loci and suggest that every human chromosome may be involved. It may be that using autism-related subphenotypes instead of the diagnosis of autism per se may be more useful in identifying susceptible loci.
  • Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.Otizmin genetiği karmaşıktır. Genetik bağ analizleri sonuç vermemiştir ve birçok çağrışım analizleri yeterli olmamıştır. Otistik bireylerin her biri için birden fazla gende mutasyon söz konusu olabilir. Farklı otistik bireylerde farklı gen kümelerinde meydana gelen mutasyonlar görülebilir. Çeşitli genlerde görülen mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında etkileşimler olabilir. Aile çalışmalarında otizm ile kalıtsal olarak geçmiş genetik markerların tanımlanmasıyla çoğu sinir sitemi gelişmesi ve işlevi ile ilgili proteinleri kodlayan çeşitli aday genler ortaya çıkarılmıştır. Ancak bu aday genler arasında otizm riskini artıran mutasyonlar tanımlanamamıştır. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu, ya da 22q13 delesyon sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez.Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Otizm ile ilgili gen lokusu adaylarını tanımlayabilmek için kalıtımsal olmayan vakalar incelenmiştir. Gen kopya sayısı varyantlarını tespit etmekte kullanılan dizi komparatif genomik hibridizasyon (dizi KGH) tekniği kullanılarak yapılan bir çalışmada, tek otistik çocuğu olan ailelerin %10'unda gen kopya sayısı varyantları bulunmuştur. Değişikliğe uğramış gen lokuslarının bazılarına daha önce yapılan kalıtımla geçmiş otizm çalışmalarında karşılaşılmışsa da, çalışma da bulunanların çoğu kalıtımla geçmemiş vakalara özeldi. Dolayısıyla otizmin önemli bir kısmı yüksek oranda kalıtımsal olabilir ama kalıtımla geçmemiştir; yani otizme neden olan mutasyon ebeveyn genomunda bulunmamaktadır. Dizi KGH'nin çözünürlüğü yükseldikçe genetik nedenlerle oluşan otizmin tespitinin %30-40 arasında gözlemlenebilse de, bu alanda yapılan çalışmalar tedbirsizce tanımlanmış ve kamuoyunda otizmin büyük çoğunluğunun gen kopya varyantları nedeniyle olduğu ve bunun dizi KGH ile tanımlanabildiği ya da genetik tanı konması için gen kopya varyantlarını tanımlamanın kaçınılmaz olduğu gibi yanlış kanılara yol açmıştır. Otizm Genom Projesi veribankasında otizmi gen lokuslarına bağlayan genetik bağ ve gen kopya varyantı verileri bulunmakta ve insan kromozomlarının tümünün ilgili olabileceğini göstermektedir. Otizm tanısı yerine otizm ile ilgili alt fenotiplerin kullanılması ilgili gen lokuslarının tanımlanmasında daha yararlı olabilir.
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 5100743 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 1374 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 2 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 103586543 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L'héritabilité de l'autisme est une mesure évaluant l'impact de facteurs génétiques dans l'apparition de l'autisme. En 1998, une étude portant sur des jumeaux avait estimé cette valeur à 90 %, indiquant une composante génétique majeure dans l'apparition de l'autisme. Cependant, la synthèse des études faites à montré que celle-ci était complexe, et pouvait impliquer jusqu'à 50 gènes différents.
  • The heritability of autism is the proportion of autism that can be explained by genetic variation; if the heritability of a condition is high, then the condition is considered to be primarily genetic. Autism has a strong genetic basis, although the genetics of autism is complex and it is unclear whether autism spectrum disorder (ASD) is explained more by multigene interactions or by rare mutations with major effects.
  • Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir.
rdfs:label
  • Héritabilité de l'autisme
  • Heritability of autism
  • Otizmin kalıtsallığı
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of