L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) , aussi appelée maladie de « Marchiafava et Michelli » est une cause rare d'anémie.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) , aussi appelée maladie de « Marchiafava et Michelli » est une cause rare d'anémie.
  • Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (Afkorting: PNH) is een monoklonale aandoening van de hematopoiëtische stamcellen (voorlopercellen van het bloed). Monoklonaal wil zeggen dat de afwijking slechts in één kloon afkomstig van 1 stamcel aanwezig is en dus niet in alle stamcellen. De afwijking betreft een DNA-afwijking. Hierdoor worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt, onder andere CD55 en CD59. Deze eiwitten zorgen ervoor dat het lichaam de cellen met deze eiwitten herkent als lichaamseigen. Wanneer een cel deze eiwitten niet heeft, zal het lichaam ze herkennen als lichaamsvreemd en ze vernietigen. Het gevolg is dat zowel de rode en witte bloedcellen als de bloedplaatjes worden aangevallen. Patiënten met PNH hebben als gevolg van de vernietiging van hun cellen last van anemie (bloedarmoede), veel infecties en trombose (stolling van het bloed in de bloedvaten).PNH is een zeldzame vorm van hemolytische anemie (ernstige bloedarmoede door versterkte afbraak van bloedcellen) en komt bij 1 op de 100.000 mensen voor. PNH kan op alle leeftijden ontstaan maar vooral tussen de 30 en de 40 jaar. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. Bij PNH gaat er iets mis tijdens het proces van voorlopercellen naar volwassen bloedcellen, namelijk dat er een eiwit mist waardoor de cellen eerder afgebroken worden. Mensen met PNH maken ook wel gewone bloedcellen aan en iedereen heeft wel een paar van deze afwijkende bloedcellen, maar bij PNH wordt de aanmaak van goede bloedcellen ook nog geremd. Bij PNH heeft de patiënt niet altijd evenveel afbraak van bloedcellen, maar zijn het plotselinge aanvallen, die op elk moment van de dag kunnen zijn en soms enkele dagen achter elkaar; niet alleen 's nachts, de naam is zo omdat de urine in de ochtend het donkerste is.De verhouding van normale en abnormale cellen varieert van patiënt tot patiënt. De abnormale bloedcellen leven gemiddeld maar 30 tot 40 dagen t.o.v. 120 bij normale bloedcellen. Omdat niet alle cellen zijn aangedaan, maar slechts een deel kan het ziektebeeld heel wisselend zijn. Iemand met veel aangedane cellen, heeft meer last dan iemand met slechts een paar aangedane cellen.Het beenmerg is niet altijd in staat het aanmaken van de rode bloedcellen bij te houden t.o.v. de afbraak. Wanneer dit plaatsvindt dan zijn meestal niet alleen de rode bloedcellen laag in aantal, maar ook de witte bloedcellen en bloedplaatjes. Men spreekt dan van de technische term pancytopenie. In dit geval komt PNH dicht bij de ziekte aplastische anemie(bloedarmoede doordat het beenmerg niet of niet genoeg bloedcellen aanmaakt, waarbij het beenmergdefect de belangrijkste oorzaak is).De gemiddelde overleving tien jaar na diagnose is 65% en vijftien jaar na diagnose 48%. Van de patiënten die overlijden door een complicatie van PNH, overlijdt een kwart als gevolg van trombose. 1-3% krijgt acute leukemie, meestal 5-7 jaar na de diagnose. Aan zwangerschappen zitten grote risico’s, 50% krijgt last van trombose, 1 op de 3 zwangerschappen is een miskraam en 8% van de zwangere vrouwen met PNH overleeft de zwangerschap niet.
  • Hemoglobinúria paroxística noturna (ou HPN) é uma anemia hemolítica crônica causada por um defeito na membrana das hemácias. Caracterizada pela presença de hemácias na urina (hematúria). O termo noturno se refere a crença de que a hemólise era causada pela acidose que ocorre durante o sono mas a hemólise ocorre continuamente. Esta doença rara atinge igualmente ambos os sexos.
  • L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria nella letteratura anglosassone (PNH), è una condizione clinica caratterizzata da anemia emolitica cronica dovuta ad un difetto intrinseco della membrana eritrocitaria.
  • La hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN), en alguns casos coneguda pel nom de síndrome de Marchiafava-Micheli, és una malaltia rara adquirida caracteritzada per la presència d'una anèmia hemolítica intravascular (deguda a la destrucció dels eritròcits en el torrent circulatori per atac mitjançat pel sistema del complement) que pot presentar com a trets clínics principals colúria (deguda a la presència d'hemoglobina a l'orina), cansament (més o menys marcat segons el grau d'hemòlisi que presenta el malalt) i elevat risc de trombosi en llocs inusuals (que de produir-se poden comprometre la vida dels malalts).La HPN és l'única anèmia hemolítica causada per una mutació somàtica (en lloc de ser una mutació congènita). Una o més mutacions en el gen anomenat PIG-A es tradueix en l'absència a la superfície de la membrana de les cèl·lules mieloides de totes o part de les proteïnes de membrana fixades a través de tiges de glicofosfatidilinositol (GPI), que són el punt d'ancoratge de determinades proteïnes de superfície (CD55 i sobretot CD59) que protegeixen les cèl·lules del propi organisme de l'atac indiscriminat del complement.Hom parla de HPN primària o pura quan no es presenten altres malalties del moll de l'os associades, com ara l'anèmia aplàsica - la més habitual- o bé la síndrome mielodisplàstica. En aquests darrers casos es parla de HPN secundària. El tractament habitual és el de suport, que passa per les transfusions sanguínies per tal de revertir l'anèmia, medicació anticoagulant per tal de prevenir una trombosi, corticosteroides com a lleugers immunosupressors i potenciadors de la funció medul·lar, i des de fa poc l'anticòs monoclonal eculizumab (Soliris™).
  • 発作性夜間血色素尿症(ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう、Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)とは、溶血性貧血の一つ。近年は発作性夜間ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。赤血球の細胞膜が、補体の作用により破壊されてしまう後天性疾患である。赤血球の破壊は血管内で行われ、これは血管内溶血と呼ばれる。
  • Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine sehr seltene erworbene Erkrankung blutbildender Stammzellen mit lebensbedrohlichem Verlauf. Ursache ist eine Genmutation, welche die Bildung eines speziellen Proteins auf den Blutzellen stört. Kardinalsymptome der Krankheit sind eine chronische Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse), verstärkte Ausbildung von Thrombosen und eine verminderte Produktion von Blutzellen im Knochenmark (Zytopenie). Die chronische Hämolyse läuft kontinuierlich bei den Patienten ab, jedoch ist das Ausmaß an Beschwerden und Symptomen sehr variabel. Nicht bei allen Patienten findet man eine Nachweisbarkeit des Hämoglobins im Urin zum Zeitpunkt der Diagnose.Synonym wird auch von einer Marchiafava-Micheli-Anämie oder besser einem Marchiafava-Micheli-Syndrom gesprochen, da alle Linien der Blutzellen betroffen sein können.Der Greifswalder Professor Paul Strübing (1852–1915) beschrieb erstmals 1882 diese Erkrankung.
  • Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, akkiz bir kök hücre hastalığıdır. Eritrosit membranında hücrenin in vitro komplemana bağımlı hemoliz için duyarlı hale gelmesine neden olan bir bozukluk söz konusudur. Klinik bulgular oldukça farklılık gösterse de tipik tablo pansitopeni ve kemik iliği hipoplazisidir.Nadir bir hastalık olmasına rağmen akkiz genetik bozukluktan doğan tek hemolitik anemi olması nedeniyle bilim insanlarının ilgisini çekmektedir. Hücre zarındaki proteinler iki şekilde entegre edilir: transmembran protein olarak lipid çift tabakasında bulunarak veya glikozilfosfotidilinozitol (GPI) isimli özel bir fosfolipid tarafından membrana çapalanarak. PNH hastalığında GPI'yi kodlayan gen (PIGA) mutasyona uğrar. Mutant hematopoetik kök hücrelerden köken alan bütün hücrelerde GPI bağlı antijenler eksiktir. Eritrosit membranında eksikliği hastalığa neden olan 3 önemli antijen vardır: DAF(decay accelerating factor), CD59 ve C8 binding protein. Bu antijenlerin eksikliği hücreleri komplemana bağlı lizise ya da hasara duyarlı hale getirmektedir.
  • La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), llamado también Síndrome de Marchiafava-Micheli, es una anemia hemolítica por defecto de la membrana del eritrocito. Es una enfermedad crónica, rara, causada por un defecto de la membrana celular, debido a una mutación en ciertos reguladores de la activación del complemento. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 Paul Strübing asoció la condición a los glóbulos rojos y Thomas Hale Ham en 1983 identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.
  • Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braków czynników broniących przed ich rozpadem.Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i Alessio Nazariego. Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928.
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), sometimes referred to as Marchiafava-Micheli syndrome, is a rare, genetically acquired, life-threatening disease of the blood characterized by complement-induced intravascular hemolytic anemia (anemia due to destruction of red blood cells in the bloodstream), red urine (due to the appearance of hemoglobin in the urine) and thrombosis.PNH is the only hemolytic anemia which is most often caused by an acquired (rather than inherited) intrinsic defect in the cell membrane (deficiency of glycophosphatidylinositol leading to absence of protective proteins on the membrane). It may develop on its own ("primary PNH") or in the context of other bone marrow disorders such as aplastic anemia ("secondary PNH"). Only a minority (26%) have the telltale red urine in the morning that originally gave the condition its name.Allogeneic bone marrow transplantation is the only curative therapy, but has significant rates of both mortality and ongoing morbidity. The monoclonal antibody eculizumab (Soliris) is effective at reducing the need for blood transfusions, improving quality of life, and reducing the risk of thrombosis.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 3345212 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 17393 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 63 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 97554267 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:diseasesdb
  • 9688 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • med
prop-fr:emedicinetopic
  • 2696 (xsd:integer)
prop-fr:icd
  • 283.200000 (xsd:double)
  • D59.5
prop-fr:meshid
  • D006457
prop-fr:nom
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
prop-fr:omim
  • 300818 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) , aussi appelée maladie de « Marchiafava et Michelli » est une cause rare d'anémie.
  • Hemoglobinúria paroxística noturna (ou HPN) é uma anemia hemolítica crônica causada por um defeito na membrana das hemácias. Caracterizada pela presença de hemácias na urina (hematúria). O termo noturno se refere a crença de que a hemólise era causada pela acidose que ocorre durante o sono mas a hemólise ocorre continuamente. Esta doença rara atinge igualmente ambos os sexos.
  • L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria nella letteratura anglosassone (PNH), è una condizione clinica caratterizzata da anemia emolitica cronica dovuta ad un difetto intrinseco della membrana eritrocitaria.
  • 発作性夜間血色素尿症(ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう、Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)とは、溶血性貧血の一つ。近年は発作性夜間ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。赤血球の細胞膜が、補体の作用により破壊されてしまう後天性疾患である。赤血球の破壊は血管内で行われ、これは血管内溶血と呼ばれる。
  • Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braków czynników broniących przed ich rozpadem.Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i Alessio Nazariego. Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928.
  • Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine sehr seltene erworbene Erkrankung blutbildender Stammzellen mit lebensbedrohlichem Verlauf. Ursache ist eine Genmutation, welche die Bildung eines speziellen Proteins auf den Blutzellen stört. Kardinalsymptome der Krankheit sind eine chronische Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse), verstärkte Ausbildung von Thrombosen und eine verminderte Produktion von Blutzellen im Knochenmark (Zytopenie).
  • La hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN), en alguns casos coneguda pel nom de síndrome de Marchiafava-Micheli, és una malaltia rara adquirida caracteritzada per la presència d'una anèmia hemolítica intravascular (deguda a la destrucció dels eritròcits en el torrent circulatori per atac mitjançat pel sistema del complement) que pot presentar com a trets clínics principals colúria (deguda a la presència d'hemoglobina a l'orina), cansament (més o menys marcat segons el grau d'hemòlisi que presenta el malalt) i elevat risc de trombosi en llocs inusuals (que de produir-se poden comprometre la vida dels malalts).La HPN és l'única anèmia hemolítica causada per una mutació somàtica (en lloc de ser una mutació congènita).
  • La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), llamado también Síndrome de Marchiafava-Micheli, es una anemia hemolítica por defecto de la membrana del eritrocito. Es una enfermedad crónica, rara, causada por un defecto de la membrana celular, debido a una mutación en ciertos reguladores de la activación del complemento.
  • Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (Afkorting: PNH) is een monoklonale aandoening van de hematopoiëtische stamcellen (voorlopercellen van het bloed). Monoklonaal wil zeggen dat de afwijking slechts in één kloon afkomstig van 1 stamcel aanwezig is en dus niet in alle stamcellen. De afwijking betreft een DNA-afwijking. Hierdoor worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt, onder andere CD55 en CD59.
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), sometimes referred to as Marchiafava-Micheli syndrome, is a rare, genetically acquired, life-threatening disease of the blood characterized by complement-induced intravascular hemolytic anemia (anemia due to destruction of red blood cells in the bloodstream), red urine (due to the appearance of hemoglobin in the urine) and thrombosis.PNH is the only hemolytic anemia which is most often caused by an acquired (rather than inherited) intrinsic defect in the cell membrane (deficiency of glycophosphatidylinositol leading to absence of protective proteins on the membrane).
  • Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, akkiz bir kök hücre hastalığıdır. Eritrosit membranında hücrenin in vitro komplemana bağımlı hemoliz için duyarlı hale gelmesine neden olan bir bozukluk söz konusudur. Klinik bulgular oldukça farklılık gösterse de tipik tablo pansitopeni ve kemik iliği hipoplazisidir.Nadir bir hastalık olmasına rağmen akkiz genetik bozukluktan doğan tek hemolitik anemi olması nedeniyle bilim insanlarının ilgisini çekmektedir.
rdfs:label
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Emoglobinuria parossistica notturna
  • Hemoglobinuria nocturna paroxística
  • Hemoglobinúria paroxística nocturna
  • Hemoglobinúria paroxística noturna
  • Napadowa nocna hemoglobinuria
  • Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
  • Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
  • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
  • 発作性夜間血色素尿症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of