La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang.La drépanocytose est une maladie répandue.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang.La drépanocytose est une maladie répandue. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen particulièrement en Grèce et en Italie. On estime que 50 millions d'individus en sont atteints dans le monde. C'est la première maladie génétique en France, et probablement dans le monde.
  • 鎌状赤血球症(かまじょうせっけっきゅうしょう)は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。常染色体劣性遺伝をする。遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。
  • L'anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce. Per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da difetto di sintesi dell'emoglobina, anche se l'anemia è in parte determinata da emolisi splenica.L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico.La condizione falcemica è ereditata in maniera autosomica recessiva, ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (da Sickle, falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce.
  • Anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) ou drepanocitose é uma doença hereditária caracterizada pela malformação das hemácias, que assume forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônico nos indivíduos acometidos pela doença. É mais comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e na Índia.A expectativa de vida é encurtada em média aos 42-45 anos.
  • Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.
  • Orak hücreli anemi bir kalıtsal hastalıktır. Kan üzerindeki alyuvarların orak şekli alması olarak tanımlanabilir. Hemoglobin genindeki bir değişinimden kaynaklanmaktadır.Alyuvarlar yeterli oksijen taşıyamazlar.Hastalık vücut hücreleri üzerinden taşınır ve çekiniktir.Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir.
  • Die Sichelzellenanämie (med.: Drepanozytose), auch Sichelzellanämie (englisch: sickle cell anemia) ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form).
  • Sickle-cell disease (SCD), or sickle-cell anaemia (SCA) or drepanocytosis, is a hereditary blood disorder, characterized by red blood cells that assume an abnormal, rigid, sickle shape. Sickling decreases the cells' flexibility and results in a risk of various life-threatening complications. This sickling occurs because of a mutation in the haemoglobin gene. Individuals with one copy of the mutant gene display both normal and abnormal haemoglobin. This is an example of codominance.Life expectancy is shortened. In 1994, in the US, the average life expectancy of persons with this condition was estimated to be 42 years in males and 48 years in females, but today, thanks to better management of the disease, patients can live into their 70s or beyond.Sickle-cell disease occurs more commonly among people whose ancestors lived in tropical and sub-tropical sub-saharan regions where malaria is or was common. Where malaria is common, carrying a single sickle-cell allele (sickle cell trait) confers a selective advantage—in other words, being a heterozygote is advantageous. Specifically, humans with one of the two alleles of sickle-cell disease show less severe symptoms when infected with malaria.Sickle-cell anaemia is a form of sickle-cell disease in which there is homozygosity for the mutation that causes HbS. Sickle-cell anaemia is also referred to as "HbSS", "SS disease", "haemoglobin S" or permutations of those names. In heterozygous people, that is, those who have only one sickle gene and one normal adult haemoglobin gene, the condition is referred to as "HbAS" or "sickle cell trait". Other, rarer forms of sickle-cell disease are compound heterozygous states in which the person has only one copy of the mutation that causes HbS and one copy of another abnormal haemoglobin allele. They include sickle-haemoglobin C disease (HbSC), sickle beta-plus-thalassaemia (HbS/β+) and sickle beta-zero-thalassaemia (HbS/β0).The term disease is applied because the inherited abnormality causes a pathological condition that can lead to death and severe complications. Not all inherited variants of haemoglobin are detrimental, a concept known as genetic polymorphism.
  • Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке. Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.
  • Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
  • La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
  • Srpkovitá anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) je dědičné onemocnění, která se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je hydrofilní. Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán kyslík) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku. To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen.Tato nemoc se objevuje už v dětství většinou u lidí (nebo jejich potomků) z tropických a subtropických pásem – tedy z regionů, ve kterých je běžná malárie. Obyvatelé, kteří mají jeden gen ze dvou poznamenaný srpkovitou anémií, jsou totiž proti malárii imunní. Rozšíření této nemoci brání zřejmě změna tvaru červených krvinek, ale byla již navržena i jiná vysvětlení.
  • L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.
  • Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn recessieve erfelijke aandoeningen, waarbij het hemoglobine (het zuurstof-transporterende pigment in rode bloedcellen) abnormaal is. Een persoon die drager is van 1 kopie van dit gen (dus heterozygoot is) vertoont meestal zelf weinig klachten of symptomen. Als iemand echter homozygoot is voor het gen (dus kopieën van het defecte gen van beide ouders heeft gekregen) dan zal dit doorgaans gepaard gaan met symptomen van sikkelcelziekte.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 1637861 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 42174 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 179 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 110440947 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:allèle
  • S
prop-fr:autreNom
  • Anémie Falciformes
prop-fr:chromosome
prop-fr:commons
  • Drépanocytose
prop-fr:diseasesdb
  • 12069 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • med
prop-fr:emedicinetopic
  • 2126 (xsd:integer)
prop-fr:empreinte
  • Non
prop-fr:gène
prop-fr:icd
  • 282.600000 (xsd:double)
  • D57
prop-fr:incidence
  • /an dans le monde. 300/an en France
prop-fr:lang
  • en
prop-fr:locus
  • 11 (xsd:integer)
prop-fr:légende
  • Hématies normales et drépanocytaires
prop-fr:medlineplus
  • 527 (xsd:integer)
prop-fr:meshname
  • Sickle+Cell+anemia
prop-fr:meshnumber
  • 15.378
prop-fr:mim
  • 603903 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui
prop-fr:mutation
  • Substitution
prop-fr:nom
  • Drépanocytose
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Drépanocytose
  • Drépanocytose
prop-fr:nombre
  • Fra:
prop-fr:omim
  • 603903 (xsd:integer)
prop-fr:porteur
  • Atteint en forme atténuée
prop-fr:prénatal
  • Possible
prop-fr:texte
  • Yuet Wai Kan
prop-fr:trad
  • Yuet Wai Kan
  • Yuet Wai Kan
prop-fr:transmission
prop-fr:width
  • 160 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prop-fr:wikibooks
  • Aspects épidémio-cliniques de la Drépanocytose
dcterms:subject
rdfs:comment
  • La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang.La drépanocytose est une maladie répandue.
  • 鎌状赤血球症(かまじょうせっけっきゅうしょう)は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。常染色体劣性遺伝をする。遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。
  • Anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) ou drepanocitose é uma doença hereditária caracterizada pela malformação das hemácias, que assume forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônico nos indivíduos acometidos pela doença. É mais comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e na Índia.A expectativa de vida é encurtada em média aos 42-45 anos.
  • Orak hücreli anemi bir kalıtsal hastalıktır. Kan üzerindeki alyuvarların orak şekli alması olarak tanımlanabilir. Hemoglobin genindeki bir değişinimden kaynaklanmaktadır.Alyuvarlar yeterli oksijen taşıyamazlar.Hastalık vücut hücreleri üzerinden taşınır ve çekiniktir.Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir.
  • Die Sichelzellenanämie (med.: Drepanozytose), auch Sichelzellanämie (englisch: sickle cell anemia) ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form).
  • Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn recessieve erfelijke aandoeningen, waarbij het hemoglobine (het zuurstof-transporterende pigment in rode bloedcellen) abnormaal is. Een persoon die drager is van 1 kopie van dit gen (dus heterozygoot is) vertoont meestal zelf weinig klachten of symptomen. Als iemand echter homozygoot is voor het gen (dus kopieën van het defecte gen van beide ouders heeft gekregen) dan zal dit doorgaans gepaard gaan met symptomen van sikkelcelziekte.
  • Sickle-cell disease (SCD), or sickle-cell anaemia (SCA) or drepanocytosis, is a hereditary blood disorder, characterized by red blood cells that assume an abnormal, rigid, sickle shape. Sickling decreases the cells' flexibility and results in a risk of various life-threatening complications. This sickling occurs because of a mutation in the haemoglobin gene. Individuals with one copy of the mutant gene display both normal and abnormal haemoglobin.
  • Сърповидно-клетъчните нарушения са наследствени кръвни заболявания, при които червените кръвни телца придобиват сърповидна форма и едновременно с това е намалена еластичността на клетките, в резултат на което възниква риск за множество усложнения.
  • Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S.
  • La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.
  • L'anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce. Per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme.
  • L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç.
  • Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh.
  • Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2).
  • Srpkovitá anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) je dědičné onemocnění, která se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je hydrofilní.
rdfs:label
  • Drépanocytose
  • Anemia drepanocitica
  • Anemia falciforme
  • Anemia falciforme
  • Anemia sel sabit
  • Anèmia de cèl·lules falciformes
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • Orak hücreli anemi
  • Sichelzellenanämie
  • Sickle-cell disease
  • Sikkelcelanemie
  • Srpkovitá anémie
  • Серповидноклеточная анемия
  • Сърповидно-клетъчни нарушения
  • 鎌状赤血球症
  • 겸형 적혈구 빈혈증
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is prop-fr:gimmick of
is foaf:primaryTopic of