Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d'alpha 1-antitrypsine (AAT) dans le sang. Cela entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.

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  • Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d'alpha 1-antitrypsine (AAT) dans le sang. Cela entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.
  • La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.
  • Niedobór alfa1-antytrypsyny α1-antytrypsyna jest białkiem osocza krwi (frakcji α1-globulin), które należy do najsilniejszych krążących inhibitorów proteaz serynowych (serpin). Genetycznie uwarunkowany niedobór α1-antytrypsyny występuje najczęściej u osób rasy białej, szczególnie pochodzących z Europy Północnej. W badaniach przeprowadzanych na różnych populacjach stwierdzono występowanie tej nieprawidłowości z częstością od około 1:1 500 do ok. 1:5 000 żywych urodzeń.Częstość występowania w rasach żółtej i czarnej jest mniejsza.
  • Der α1-Antitrypsin-Mangel (Synonyme: Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Polymorphismus des Proteinase-Systems. Ein Mangel an Proteaseinhibitoren kann zu Leberzirrhose und Lungenemphysem führen.
  • Il deficit di alfa 1-antitripsina è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, causato dal deficit di alfa 1-antitripsina, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina sia nel sangue che nel fegato. A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie. Collabora a Commons Commons contiene immagini o altri file su Deficit da alfa 1-antitripsina
  • La deficiència d'alfa-1-antitripsina és un trastorn genètic causat per un defecte de producció d'alfa-1-antitripsina (A1AT), donant lloc a disminució de l'activitat de l'A1AT en la sang i els pulmons, i el dipòsit d'A1AT anormal en les cèl·lules del fetge. Hi ha diverses formes i graus de deficiència, principalment depenent de si el pacient té una o dues còpies del gen afectat, ja que és un tret codominant. La deficiència d'A1AT greu causa emfisema panacinar o MPOC en la vida adulta en moltes persones amb la malaltia (especialment si estan exposats al fum del tabac), així com diverses malalties hepàtiques en una minoria de nens i adults, i de vegades més problemes inusuals. Es tracta amb l'evitació dels inhalants nocius, infusió intravenosa de la proteïna A1AT, trasplantament de fetge o dels pulmons, i per una varietat d'altres mesures, però en general produeix un cert grau de discapacitat i menor esperança de vida.
  • Alpha 1-antitrypsin deficiency (α1-antitrypsin deficiency, A1AD) is a genetic disorder that causes defective production of alpha 1-antitrypsin (A1AT), leading to decreased A1AT activity in the blood and lungs, and deposition of excessive abnormal A1AT protein in liver cells. There are several forms and degrees of deficiency, principally depending on whether the sufferer has one or two copies of the affected gene because it is a co-dominant trait. Severe A1AT deficiency causes panacinar emphysema or COPD in adult life in many people with the condition (especially if they are exposed to cigarette smoke), as well as various liver diseases in a minority of children and adults, and occasionally more unusual problems. It is treated by avoidance of damaging inhalants, and in severe cases by intravenous infusions of the A1AT protein, by transplantation of the liver or lungs. It usually produces some degree of disability and reduced life expectancy.
  • Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie of Alfa-1-proteïnase-inhibitordeficiëntie, ook wel AATD, alfa-1, of A1AT-tekort genoemd, is een ondergediagnosticeerde erfelijke metabole stoornis, die zowel kan leiden tot longziekten bij volwassenen en leverziekten bij zowel kinderen als volwassenen, als in zeldzame gevallen tot een welbepaalde huidziekte (panniculitis).Het genetische defect bij AAT-deficiëntie verandert de configuratie van het alfa 1-antitrypsine (AAT)-molecuul en voorkomt de vrijstelling ervan uit de lever. Hierdoor vermindert de serumconcentratie van AAT. Dit leidt ook tot een lagere alveolaire concentratie, waar AAT bescherming biedt tegen antiproteases. Als gevolg van de verminderde bescherming raken de wanden van de longblaasjes beschadigd en leidt dit tot emfyseem. De ophoping van AAT in de hepatocyten kan ook schade veroorzaken aan de lever en leiden tot levercirrose en leverfalen.De ernst en de vorm van de aandoening kan bij AAT-deficiënte personen sterk variëren. Niet alle patiënten met een AAT-tekort vertonen symptomen maar bij diegenen die klinische emfyseem en cirrose ontwikkelen is de mortaliteit hoog.De behandeling bestaat uit het stoppen met roken, bronchodilatoren en fysische revalidatietherapie. Sommige patiënten hebben baat bij de intraveneuze aanvulling van AAT.
  • A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1963, de gravidade variável, relativamente rara.A alfa 1 antitripsina (A1-AT) é uma enzima proteica (fig.1) codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14 – 14q –, região 31-32.3. É produzida no fígado e tem como função inibir a elastase neutrofílica que, quando activa (a elastase neutrofílica), tem a capacidade de destruir o parênquima pulmonar através da hidrólise das fibras de elastina.Esta destruição do parênquima pulmonar, resulta em limitação do fluxo de ar nos pulmões, portanto a deficiência de A1-AT é um dos fatores determinantes na DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica).== Referências ==
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  • Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d'alpha 1-antitrypsine (AAT) dans le sang. Cela entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.
  • Der α1-Antitrypsin-Mangel (Synonyme: Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Polymorphismus des Proteinase-Systems. Ein Mangel an Proteaseinhibitoren kann zu Leberzirrhose und Lungenemphysem führen.
  • Niedobór alfa1-antytrypsyny α1-antytrypsyna jest białkiem osocza krwi (frakcji α1-globulin), które należy do najsilniejszych krążących inhibitorów proteaz serynowych (serpin). Genetycznie uwarunkowany niedobór α1-antytrypsyny występuje najczęściej u osób rasy białej, szczególnie pochodzących z Europy Północnej. W badaniach przeprowadzanych na różnych populacjach stwierdzono występowanie tej nieprawidłowości z częstością od około 1:1 500 do ok.
  • Alpha 1-antitrypsin deficiency (α1-antitrypsin deficiency, A1AD) is a genetic disorder that causes defective production of alpha 1-antitrypsin (A1AT), leading to decreased A1AT activity in the blood and lungs, and deposition of excessive abnormal A1AT protein in liver cells. There are several forms and degrees of deficiency, principally depending on whether the sufferer has one or two copies of the affected gene because it is a co-dominant trait.
  • La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica.
  • Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie of Alfa-1-proteïnase-inhibitordeficiëntie, ook wel AATD, alfa-1, of A1AT-tekort genoemd, is een ondergediagnosticeerde erfelijke metabole stoornis, die zowel kan leiden tot longziekten bij volwassenen en leverziekten bij zowel kinderen als volwassenen, als in zeldzame gevallen tot een welbepaalde huidziekte (panniculitis).Het genetische defect bij AAT-deficiëntie verandert de configuratie van het alfa 1-antitrypsine (AAT)-molecuul en voorkomt de vrijstelling ervan uit de lever.
  • A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1963, de gravidade variável, relativamente rara.A alfa 1 antitripsina (A1-AT) é uma enzima proteica (fig.1) codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14 – 14q –, região 31-32.3.
  • La deficiència d'alfa-1-antitripsina és un trastorn genètic causat per un defecte de producció d'alfa-1-antitripsina (A1AT), donant lloc a disminució de l'activitat de l'A1AT en la sang i els pulmons, i el dipòsit d'A1AT anormal en les cèl·lules del fetge. Hi ha diverses formes i graus de deficiència, principalment depenent de si el pacient té una o dues còpies del gen afectat, ja que és un tret codominant.
  • Il deficit di alfa 1-antitripsina è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, causato dal deficit di alfa 1-antitripsina, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina sia nel sangue che nel fegato.
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