Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser.
  • 脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
  • A spinocerebelláris ataxia a kisagy kóros elváltozása. A kisagy belső részei(cellái) megduzzadnak, ezért képtelenek feladatukat normálisan ellátni.Tünetei:Mozgáskoordinációs zavarok, egyensúlyzavar, beszédhiba, esetleg látászavar.A betegségnek 3 fő összetevője van fizikai betegség (lásd fent) mozgásigény: A betegnek sok mozgásra van szüksége. Nem a gyógyulás érdekében, hanem az ataxia kifejlődése ellen. A mozgás elhagyása esetén a helyzet romolhat, esetleg tolószék is lehet belőle. Súlyosabb esetben érdemes orvos és/vagy mozgásterapeuta segítségét kérni. lelki tényező: Talán az összes betegség közül itt a legfontosabb. A betegnek nem szabad kedvét vesztenie, még ha időlegesen romlik is az állapota.A spinocerebelláris ataxia gyógyíthatatlan, bár már folyik őssejtekkel való gyógyításának kísérlete. Kezelése E-vitaminnal, nátriummal(infúzió) és izomlazítókkal lehetséges.Figyelem: az E-vitamin élelmiszerekből is felvehető. Az orvosi nátrium és az izomlazítók rendkívül veszélyes szerek.A spinocerebelláris ataxia kezelésében segíthet a fokhagyma, ez ugyanis elősegíti a szervezet őssejt-termelését. Ez persze nem gyógyszer, de komoly segítség lehet.
  • A Degeneração espinocerebelar é uma doença que células nervosas do cerebelo, tronco cerebral e a medula espinhal são destruídas, aos poucos, porém o cérebro mantém-se.
  • There have been up to 60 different types of SCA identified (most are found on autopsy) as there is no test that can tell if an individual has SCA or what type it is. Many are misdiagnosed or go years without knowing the exact type. In 2008 there was a ataxia genetic blood test developed to test for 12 of these many types. This test for the most common hereditary types of Ataxia, which include Friedreich's ataxia, SCA 1,3,8, and a few more. However, in the SCA group, with so many different types most go with a diagnosis of SCA unidentified or unknown. Usually the diagnosis comes after examination by a neurologist, which includes a physical exam, family history, MRI scanning of the brain and spine, and spinal tap.The following is a list of some, not all, types of Spinocerebellar ataxia. The first ataxia gene was identified in 1993 for a dominantly inherited type. It was called “Spinocerebellar ataxia type 1" (SCA1). Subsequent to this, as additional dominant genes were found they were called SCA2, SCA3, etc. Usually, the "type" number of "SCA" refers to the order in which the gene was found. At this time, there are at least 29 different gene mutations that have been found (not all listed).Many SCAs below fall under the category of polyglutamine diseases, which are caused when a disease-associated protein (i.e., ataxin-1, ataxin-3, etc.) contains a glutamine repeat beyond a certain threshold. In most dominant polyglutamine diseases, the glutamine repeat threshold is approximately 35, except for SCA3, which is beyond 50. Polyglutamine diseases are also known as "CAG Triplet Repeat Disorders" because CAG is the codon that codes for the amino acid glutamine. Many prefer to refer to these also as polyQ diseases, since "Q" is the one-letter reference for glutamine. Others include SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28, and SCA29.Four X-linked types have been described (302500, 302600, 301790, 301840), but only the first of these has so far been tied to a gene (SCAX1).
  • Спиноцеребеларната атаксия, СЦА (от английски: spinocerebellar ataxia, SCA, от английски spine - гръбначен стълб + латински cerebellum - малък мозък + латински ataxia - разстройство) е прогресиращо, невродегенеративно, наследствено заболяване от различни типове, всеки от които се разглежда като отделна болест. До този момент са известни повече от 20 типа на това заболяване.Ая Кито(Aya Kitō) - японско момиче, разболяла се от СЦА в 15 годишна възраст, е водила личен дневник, озаглавен като 1 литър сълзи (1リットルの涙, Ичи риттору но намида)
  • L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause.
  • Spinozerebelläre Ataxien (im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.
  • La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas. Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.
  • Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболеванияСпиноцеребеллярная атаксия- чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм. До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных ( Иллариошкин С.Н. и др., 1999 ; Rosenberg R., 1995 ; Stcvanin G. et al., 2000 ). Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений , манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений - пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами , офтальмоплегией , амиотрофиями , полиневропатией , деменцией , дегенерацией сетчатки , атрофией зрительных нервов ( Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995 ). При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка , дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга . При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты ( Paulson H., 1999 ). Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1) ,
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 2465968 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 10640 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 34 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 108951664 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.
  • 脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
  • A Degeneração espinocerebelar é uma doença que células nervosas do cerebelo, tronco cerebral e a medula espinhal são destruídas, aos poucos, porém o cérebro mantém-se.
  • L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause.
  • Spinozerebelläre Ataxien (im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.
  • There have been up to 60 different types of SCA identified (most are found on autopsy) as there is no test that can tell if an individual has SCA or what type it is. Many are misdiagnosed or go years without knowing the exact type. In 2008 there was a ataxia genetic blood test developed to test for 12 of these many types. This test for the most common hereditary types of Ataxia, which include Friedreich's ataxia, SCA 1,3,8, and a few more.
  • Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболеванияСпиноцеребеллярная атаксия- чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм.
  • A spinocerebelláris ataxia a kisagy kóros elváltozása. A kisagy belső részei(cellái) megduzzadnak, ezért képtelenek feladatukat normálisan ellátni.Tünetei:Mozgáskoordinációs zavarok, egyensúlyzavar, beszédhiba, esetleg látászavar.A betegségnek 3 fő összetevője van fizikai betegség (lásd fent) mozgásigény: A betegnek sok mozgásra van szüksége. Nem a gyógyulás érdekében, hanem az ataxia kifejlődése ellen. A mozgás elhagyása esetén a helyzet romolhat, esetleg tolószék is lehet belőle.
  • La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
  • Спиноцеребеларната атаксия, СЦА (от английски: spinocerebellar ataxia, SCA, от английски spine - гръбначен стълб + латински cerebellum - малък мозък + латински ataxia - разстройство) е прогресиращо, невродегенеративно, наследствено заболяване от различни типове, всеки от които се разглежда като отделна болест.
rdfs:label
  • Ataxie spinocérébelleuse
  • Спиноцеребеллярная атаксия
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
  • Atassia spinocerebellare
  • Degeneración espinocerebelosa
  • Degeneração espinocerebelar
  • Spinocerebellar ataxia
  • Spinocerebelláris ataxia
  • Spinozerebelläre Ataxie
  • Спиноцеребеларна атаксия
  • 脊髄小脳変性症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of