Une anomalie chromosomique ou aberration chromosomique est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • Une anomalie chromosomique ou aberration chromosomique est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome. Elles sont souvent congénitales, et issues d’une mauvaise répartition chromosomique.Un cas particulier est celui des effets de facteurs mutagènes sur les bactéries et virus dont la génomique ne peut être comparée à celles des organismes dits « supérieurs » ou de type plante, champignon et animaux
  • Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
  • Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
  • Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist. Es handelt sich also um größere Umbauten, durch die sich die Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom ändert. Derartige Veränderungen sind erblich.Chromosomenmutationen werden mit Genommutationen, bei denen sich die Zahl der Chromosomen ändert, zu den Chromosomenaberrationen zusammengefasst. Dagegen werden Mutationen, die nur ein einziges Gen betreffen und daher nicht lichtmikroskopisch sichtbar sind, als Genmutationen bezeichnet.
  • 염색체이상(영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.
  • O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 4. Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides). Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma: - Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros). - E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY. Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos. As principais características manifestadas são: - Distúrbios motores e na fala; - Nível hormonal elevado; - Volume cerebral reduzido; - Baixo coeficiente intelectual; - Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.
  • Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
  • Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemagarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak.
  • Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.
  • 染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障害。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく二つに分類される。 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー(重複)、部分モノソミー(欠失)、転座など。 異数体(数的異常)と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。染色体には、短腕(p)と長腕(q)があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-(ごピーマイナス)と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。ここでは染色体の数・形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。
  • Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat in de celdeling.
  • A chromosome anomaly, abnormality, aberration, or mutation is a missing, extra, or irregular portion of chromosomal DNA. It can be from an atypical number of chromosomes or a structural abnormality in one or more chromosomes. A karyotype refers to a full set of chromosomes from an individual that can be compared to a "normal" karyotype for the species via genetic testing. A chromosome anomaly may be detected or confirmed in this manner. Chromosome anomalies usually occur when there is an error in cell division following meiosis or mitosis. There are many types of chromosome anomalies. They can be organized into two basic groups, numerical and structural anomalies.
  • Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione nella struttura dei cromosomi.Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over.
  • Chromozomová mutace, respektive chromozomová aberace je mutace, která zasahuje do chromozomů a mění jejich tvar a strukturu. Jde o velmi rozsáhlé spektrum abnormalit, které může mít různě závažný klinický význam. Některé chromozomální odchylky jsou zcela neškodné a u svého nositele se ani neprojeví. Řada aberací není vůbec slučitelná se životem a u narozených se s nimi vůbec nesetkáme. Komplexní a mnohočetné chromozomální aberace nalezneme v nádorových buňkách.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 53154 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 8922 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 63 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 102810510 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • Une anomalie chromosomique ou aberration chromosomique est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome.
  • Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
  • 염색체이상(영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.
  • Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
  • Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemagarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak.
  • 染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障害。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく二つに分類される。 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー(重複)、部分モノソミー(欠失)、転座など。 異数体(数的異常)と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。染色体には、短腕(p)と長腕(q)があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-(ごピーマイナス)と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。ここでは染色体の数・形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。
  • Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat in de celdeling.
  • Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione nella struttura dei cromosomi.Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over.
  • Chromozomová mutace, respektive chromozomová aberace je mutace, která zasahuje do chromozomů a mění jejich tvar a strukturu. Jde o velmi rozsáhlé spektrum abnormalit, které může mít různě závažný klinický význam. Některé chromozomální odchylky jsou zcela neškodné a u svého nositele se ani neprojeví. Řada aberací není vůbec slučitelná se životem a u narozených se s nimi vůbec nesetkáme. Komplexní a mnohočetné chromozomální aberace nalezneme v nádorových buňkách.
  • Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms, die in cytogenetischen Chromosomenpräparaten lichtmikroskopisch sichtbar ist. Es handelt sich also um größere Umbauten, durch die sich die Abfolge von Genen und anderen Elementen auf dem Chromosom ändert.
  • A chromosome anomaly, abnormality, aberration, or mutation is a missing, extra, or irregular portion of chromosomal DNA. It can be from an atypical number of chromosomes or a structural abnormality in one or more chromosomes. A karyotype refers to a full set of chromosomes from an individual that can be compared to a "normal" karyotype for the species via genetic testing. A chromosome anomaly may be detected or confirmed in this manner.
  • O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato.
  • Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча.
  • Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
rdfs:label
  • Anomalie chromosomique
  • Aberracje chromosomowe
  • Aberrazione cromosomica
  • Anomalia cromossômica
  • Chromosomale afwijking
  • Chromosome abnormality
  • Chromosomenmutation
  • Chromozomová mutace
  • Kromosomopatia
  • Kromozom anomalileri
  • Mutación cromosómica
  • Хромосомные перестройки
  • 染色体異常
  • 염색체 이상
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of