L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en anglais : Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle.

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  • L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en anglais : Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.Le tableau clinique associe une petite taille, des malformations congénitales, des signes cutanés, l'apparition secondaire d'une insuffisance médullaire et un risque augmenté de leucémie et de cancer.
  • A Fanconi-anémia (FA) egy nagyon ritka öröklődő betegség, ami bármilyen etnikai származású gyereket illetve felnőttet érinthet. A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta.
  • ファンコーニ貧血 (Fanconi anemia, FA) は遺伝子疾患のひとつであり、350,000人に1人の割合で生じるが、アシュケナージユダヤ人や南アフリカのアフリカーナーではより高い確率で発症する。ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌(おもに急性骨髄性白血病)に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全(血球細胞を作れない)を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。アンドロゲンや造血細胞増殖因子を用いた治療法で骨髄機能不全を一時的に補うことができるが、長期治療は、もしドナーが見つかるならば造血幹細胞移植(骨髄移植)である。DNA修復における遺伝的欠陥のため、ファンコーニ貧血の患者から採った細胞は、マイトマイシンCのようなDNA架橋結合による抗がん剤に対して敏感である。ファンコーニ貧血の名称は、この疾患を初めて記述したスイスの小児科医グイドー・ファンコーニ (en:Guido Fanconi)に由来する。同様にファンコーニの名から付けられた疾患に腎疾患のファンコーニ症候群があるが、こちらと混同してはならない。
  • L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits. Altres manifestacions són: hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors massissos i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys al DNA, com la mitomicina C. La malaltia rep el nom del pediatra suís Guido Fanconi, que la descrigué per primera vegada. El 70% dels casos es cura gràcies al trasplantament de cèl·lules mares obtingudes de la sang de cordó umbilical donat als bancs de sang i teixits.
  • Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku.Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których mutacje mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie FANCB jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, a sprzężony z chromosomem X.
  • La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos. Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénicos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad. Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.
  • Constitutionele aplastische anemie of Fanconi-anemie werd in 1927 voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Guido Fanconi. FA is een uiterst zeldzame ziekte en is genetisch bepaald.Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte. Het komt bij ongeveer 1 tot 10 op de 1.000.000 mensen voor. In Nederland zijn naar schatting 20-100 patiënten met deze ziekte. Hierdoor wordt de diagnose vaak niet meteen gesteld. De ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd (circa 6 jaar). Vaak overlijden patiënten voor de puberteit.FA is een autosomaal recessief overervende ziekte.Anemie is een ander woord voor bloedarmoede. Fanconi-anemie is een zeldzame, erfelijke vorm van aplastische anemie met een ernstige en soms levensbedreigende afname van witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes. Fanconi-anemie is onder te verdelen in verschillende complementatiegroepen. Er zijn ten minste 13 verschillende typen FA (A t/m N).
  • L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L'aspetto più rilevante della affezione è legata alla funzione del midollo osseo che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.
  • Fanconi anemia (FA) is a genetic disease with an incidence of 1 per 350,000 births, with a higher frequency in Ashkenazi Jews and Afrikaners in South Africa.FA is the result of a genetic defect in a cluster of proteins responsible for DNA repair. As a result, the majority of FA patients develop cancer, most often acute myelogenous leukemia, and 90% develop bone marrow failure (the inability to produce blood cells) by age 40. About 60–75% of FA patients have congenital defects, commonly short stature, abnormalities of the skin, arms, head, eyes, kidneys, and ears, and developmental disabilities. Around 75% of FA patients have some form of endocrine problem, with varying degrees of severity. Median age of death was 30 years in 2000.Treatment with androgens and hematopoietic (blood cell) growth factors can help bone marrow failure temporarily, but the long-term treatment is bone marrow transplant if a donor is available.Because of the genetic defect in DNA repair, cells from people with FA are sensitive to drugs that treat cancer by DNA crosslinking, such as mitomycin C.The disease is named after the Swiss pediatrician who originally described this disorder, Guido Fanconi. It should not be confused with Fanconi syndrome, a kidney disorder also named after Fanconi.
  • A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.Pelo menos 13 defeitos que causam AF foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente no cromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.
  • Анеми́я Фанко́ни — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Чаще выявляется среди евреев-ашкеназов и у народов Южной Африки.Анемия Фанкони возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. Характерна повышенная ломкость хромосом. В результате этого в среднем к 40 годам у больных развивается неопластический процесс (чаще всего острая миелоидная лейкемия) и апластическая анемия.У 60—75 % больных также встречаются врожденные дефекты, такие как низкорослость, ненормальная пигментация, маленькая голова, аномалии скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врождённый вывих бедра, шейное ребро, косолапость). Кроме этого, определяется ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные аномалии (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врождённые пороки сердца. Средняя продолжительность жизни у больных анемией Фанкони составляет около 30 лет.
  • Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Sie führt – über verschiedene Wege – sowohl zur verringerten Synthese von roten und weißen Blutkörperchen als auch zum übermäßigen Abbau dieser Zellen. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.
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  • L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en anglais : Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle.
  • A Fanconi-anémia (FA) egy nagyon ritka öröklődő betegség, ami bármilyen etnikai származású gyereket illetve felnőttet érinthet. A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta.
  • ファンコーニ貧血 (Fanconi anemia, FA) は遺伝子疾患のひとつであり、350,000人に1人の割合で生じるが、アシュケナージユダヤ人や南アフリカのアフリカーナーではより高い確率で発症する。ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌(おもに急性骨髄性白血病)に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全(血球細胞を作れない)を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。アンドロゲンや造血細胞増殖因子を用いた治療法で骨髄機能不全を一時的に補うことができるが、長期治療は、もしドナーが見つかるならば造血幹細胞移植(骨髄移植)である。DNA修復における遺伝的欠陥のため、ファンコーニ貧血の患者から採った細胞は、マイトマイシンCのようなDNA架橋結合による抗がん剤に対して敏感である。ファンコーニ貧血の名称は、この疾患を初めて記述したスイスの小児科医グイドー・ファンコーニ (en:Guido Fanconi)に由来する。同様にファンコーニの名から付けられた疾患に腎疾患のファンコーニ症候群があるが、こちらと混同してはならない。
  • Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Sie führt – über verschiedene Wege – sowohl zur verringerten Synthese von roten und weißen Blutkörperchen als auch zum übermäßigen Abbau dieser Zellen. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.
  • A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi.
  • L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits.
  • Fanconi anemia (FA) is a genetic disease with an incidence of 1 per 350,000 births, with a higher frequency in Ashkenazi Jews and Afrikaners in South Africa.FA is the result of a genetic defect in a cluster of proteins responsible for DNA repair. As a result, the majority of FA patients develop cancer, most often acute myelogenous leukemia, and 90% develop bone marrow failure (the inability to produce blood cells) by age 40.
  • Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów.
  • L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche.
  • Анеми́я Фанко́ни — редкое наследственное заболевание. Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых. Чаще выявляется среди евреев-ашкеназов и у народов Южной Африки.Анемия Фанкони возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. Характерна повышенная ломкость хромосом.
  • Constitutionele aplastische anemie of Fanconi-anemie werd in 1927 voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Guido Fanconi. FA is een uiterst zeldzame ziekte en is genetisch bepaald.Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte. Het komt bij ongeveer 1 tot 10 op de 1.000.000 mensen voor. In Nederland zijn naar schatting 20-100 patiënten met deze ziekte. Hierdoor wordt de diagnose vaak niet meteen gesteld. De ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd (circa 6 jaar).
  • La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos. Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea.
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