L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive.
  • Spinální svalové atrofie (SMA - Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti. Rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci: infantilní (SMA I) intermediální (SMA II) juvenilní (SMA III) adultní (SMA IV)
  • A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
  • Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg met een slechte spierfunctie tot gevolg.Er zijn 3 verschillende typen:SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren. De baby's worden vaak dood geboren of overlijden voor het tweede levensjaar.SMA type II. Openbaart zich bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Door latere openbaring kunnen kinderen nog wel normaal leren lopen en zitten.SMA type III (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander). Openbaart zich meer dan 18 maanden na de geboorte. De meest milde en meest voorkomende vorm van SMA.
  • L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).Nella sua forma più comune, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità, per ogni concepimento, che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante.
  • Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.
  • La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos.
  • Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
  • 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、小児に起こる遺伝性・神経原性の筋萎縮症であり、運動ニューロン病のひとつである。
  • Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by a genetic defect in the SMN1 gene, which encodes SMN, a protein widely expressed in all eukaryotic cells. SMN1 is apparently selectively necessary for survival of motor neurons, as diminished abundance of the protein results in death of neuronal cells in the anterior horn of the spinal cord and subsequent system-wide muscle wasting (atrophy).Spinal muscular atrophy manifests in various degrees of severity which all have in common general muscle wasting and mobility impairment. Other body systems may be affected as well, particularly in early-onset forms. SMA is the most common genetic cause of infant death.The term spinal muscular atrophy is used as both a specific term for the genetic disorder caused by deficient SMN, and a general label for a larger number of rare disorders having in common a genetic cause and slow progression of weakness without sensory impairment caused by disease of motor neurons in the spinal cord and brainstem – see spinal muscular atrophies for a comparison chart.
  • Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmark verursacht wird. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr).Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge.Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. In diesem Fall spricht man von einer Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.Folgende Befunde lassen sich dabei erheben: Muskelatrophie Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe EMG mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III
  • L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, Spinal Muscular Atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.
dbpedia-owl:thumbnail
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 1214634 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 7984 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 16 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 109250690 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:commons
  • Category:Spinal muscular atrophy
prop-fr:diseasesdb
  • 14093 (xsd:integer)
prop-fr:genereviewsid
  • sma
prop-fr:genereviewsname
  • Spinal Muscular Atrophy
prop-fr:icd
  • 335 (xsd:integer)
  • G12
prop-fr:légende
  • Souris avec une amyotrophie spinale.
prop-fr:meshid
  • D009134
prop-fr:nom
  • Amyotrophie spinale
prop-fr:omim
  • 253300 (xsd:integer)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
prop-fr:wikidata
  • Q580290
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive.
  • Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.
  • 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、小児に起こる遺伝性・神経原性の筋萎縮症であり、運動ニューロン病のひとつである。
  • L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, Spinal Muscular Atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.
  • La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia.
  • Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by a genetic defect in the SMN1 gene, which encodes SMN, a protein widely expressed in all eukaryotic cells.
  • Spinální svalové atrofie (SMA - Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.
  • Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmark verursacht wird. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr).Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden.
  • Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg met een slechte spierfunctie tot gevolg.Er zijn 3 verschillende typen:SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren.
  • Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают.
  • L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).Nella sua forma più comune, l'Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia.
  • A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban.
rdfs:label
  • Amyotrophie spinale
  • Спинальная мышечная атрофия
  • Atrofia muscolare spinale
  • Atrofia muscular espinal
  • Atròfia muscular espinal
  • Rdzeniowy zanik mięśni
  • Spinal muscular atrophy
  • Spinale Muskelatrophie
  • Spinale musculaire atrofie
  • Spinális izomatrófia
  • Spinální svalová atrofie
  • 脊髄性筋萎縮症
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of