L'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952.

PropertyValue
dbpedia-owl:abstract
  • L'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952.
  • X-linked agammaglobulinemia (also called X-linked hypogammaglobulinemia, XLA, Bruton type agammaglobulinemia, Bruton syndrome, or Sex-linked agammaglobulinemia) is a rare X-linked genetic disorder discovered in 1952 that affects the body's ability to fight infection. XLA is an X-linked disorder, and therefore is much more common in males. XLA patients do not generate mature B cells, which manifests as a complete lack of antibodies in their bloodstream. B cells are part of the immune system and normally manufacture antibodies (called immunoglobulins), which defend the body from infections by sustaining an immunological humoral antibody response. Patients with untreated XLA are prone to develop serious and even fatal infections. A mutation occurs at the Bruton's tyrosine kinase (Btk) gene that leads to a severe block in B cell development (at the pre-B to immature B cell stage) and a reduced Immunoglobulin (antibody) production in the serum. Btk is particularly responsible for mediating B cell development and maturation through a signaling effect on the B cell receptor BCR. Patients typically present in early childhood with recurrent infections, in particular with extracellular, encapsulated bacteria. It occurs in a frequency of about 1 in 100,000 male newborns, and has no ethnic predisposition. XLA is treated by infusion of human antibody. Treatment with pooled gamma globulin cannot restore a functional population of B cells, but it is sufficient to reduce the severity and number of infections due to the passive immunity granted by the exogenous antibodies.XLA is caused by a mutation on the X chromosome of a single gene identified in 1993 which produces an enzyme known as Bruton's tyrosine kinase, or Btk. XLA was first characterized by Dr. Ogden Bruton in a ground-breaking research paper published in 1952 describing a boy unable to develop immunities to common childhood diseases and infections. It is the first known immune deficiency, and is classified with other inherited (genetic) defects of the immune system, known as primary immunodeficiency disorders.
  • La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores, pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas. Las células plasmáticas son las encargadas de producir anticuerpos o inmunoglobulinas. Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, conjuntivitis, dermatitis y sinusitis. También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo.La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una mutación en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que se encuentra situado en el cromosoma X. La BTK juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de otras células, como los mastocitos.La primera descripción de la afección fue realizada en el año 1952 por el pediatra norteamericano Ogden Bruton (1908-2003), el cual estudió detenidamente el caso de un niño de 8 años que presentaba neumonías recurrentes y falta de gammaglobulinas en sangre.
  • Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 1%). Przyczyną choroby są mutację pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego kinazą tyrozynową Brutona (Btk). Btk został odkryty w 1993 roku i nazwany na cześć Ogdena Brutona, który jako pierwszy opisał tę agammaglobulinemię w 1952 roku. Białko kodowane przez ten gen odgrywa rolę w dojrzewaniu prekursorów limfocytów B i aktywacji komórek tucznych.W szpiku kostnym wykrywa się zwiększona liczbę niedojrzałych limfocytów pre-B, nie mających receptorów immunoglobulinowych. Poziom limfocytów T jest prawidłowy.
  • Agammaglobulinemie, ook wel Ziekte van Bruton of XLA (X-linked Agammaglobulinemia) is een aangeboren aandoening. Omdat er geen of nauwelijks antistoffen (immunoglobuline) worden aangemaakt, treden er al vrij snel bacteriële infecties op, die niet te bestrijden zijn met antibiotica, in het eerste levensjaar. Deze infecties zijn vooral gelokaliseerd in de darmen, luchtwegen en de huid, maar ook hersenvliesontsteking (meningitis) en sepsis (bloedvergiftiging) komen vaak voor. Verder is er sprake van verhoogde gevoeligheid voor virusinfecties.
  • Болезнь Бруто́на (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) —вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.
  • Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di sindrome di Bruton in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.
  • Agammaglobulinämie ist eine Mangelerkrankung, bei der der Körper bestimmte Antikörper nicht ausbildet.
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 1204789 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 5098 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 21 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 109624396 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
prop-fr:allèle
  • Plus de 500
prop-fr:autreNom
  • Maladie de Bruton
prop-fr:chromosome
prop-fr:diseasesdb
  • 1728 (xsd:integer)
prop-fr:emedicinesubj
  • ped
prop-fr:emedicinetopic
  • 294 (xsd:integer)
prop-fr:empreinte
  • Non
prop-fr:gène
prop-fr:icd
  • 279.040000 (xsd:double)
  • D80.0
prop-fr:mim
  • 300300 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique
  • Oui
prop-fr:mutation
  • Ponctuelle
prop-fr:nomDeLaMaladie
  • Agammaglobulinémie liée au sexe
prop-fr:omim
  • 300300 (xsd:integer)
prop-fr:prénatal
  • Possible
prop-fr:prévalence
  • 3 (xsd:integer)
prop-fr:transmission
prop-fr:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdfs:comment
  • L'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952.
  • Болезнь Бруто́на (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) —вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.
  • Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di sindrome di Bruton in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.
  • Agammaglobulinämie ist eine Mangelerkrankung, bei der der Körper bestimmte Antikörper nicht ausbildet.
  • X-linked agammaglobulinemia (also called X-linked hypogammaglobulinemia, XLA, Bruton type agammaglobulinemia, Bruton syndrome, or Sex-linked agammaglobulinemia) is a rare X-linked genetic disorder discovered in 1952 that affects the body's ability to fight infection. XLA is an X-linked disorder, and therefore is much more common in males. XLA patients do not generate mature B cells, which manifests as a complete lack of antibodies in their bloodstream.
  • La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores, pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas.
  • Agammaglobulinemie, ook wel Ziekte van Bruton of XLA (X-linked Agammaglobulinemia) is een aangeboren aandoening. Omdat er geen of nauwelijks antistoffen (immunoglobuline) worden aangemaakt, treden er al vrij snel bacteriële infecties op, die niet te bestrijden zijn met antibiotica, in het eerste levensjaar. Deze infecties zijn vooral gelokaliseerd in de darmen, luchtwegen en de huid, maar ook hersenvliesontsteking (meningitis) en sepsis (bloedvergiftiging) komen vaak voor.
  • Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 1%). Przyczyną choroby są mutację pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego kinazą tyrozynową Brutona (Btk).
rdfs:label
  • Agammaglobulinémie liée au sexe
  • Agammaglobulinemia
  • Agammaglobulinemia legata al sesso
  • Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
  • Agammaglobulinämie
  • X-gebonden agammaglobulinemie
  • X-linked agammaglobulinemia
  • Болезнь Брутона
owl:sameAs
http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of