L'achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une pathologie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision des couleurs. Elle peut être congénitale ou acquise suite à une lésion cérébrale, on parle dans ce dernier cas d'achromatopsie cérébrale. Une amélioration de la vision est possible grâce à des verres filtrants.

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  • L'achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une pathologie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision des couleurs. Elle peut être congénitale ou acquise suite à une lésion cérébrale, on parle dans ce dernier cas d'achromatopsie cérébrale. Une amélioration de la vision est possible grâce à des verres filtrants. Une personne atteinte d'achromatopsie est dite achromate.
  • Achromatopsie is een zeer zeldzame aangeboren oogaandoening die voorkomt bij 1 op 40 000 mensen. Letterlijk betekent het geen kleuren kunnen zien. Achromatopsie is 'volledige kleurenblindheid'. In Nederland zijn slechts enkele tientallen mensen met de diagnose voor deze aandoening.
  • A acromatopsia (ACHM), é uma síndrome médica que apresenta sintomas relacionados com pelo menos cinco doenças diferentes. Embora o termo possa se referir a distúrbios adquiridos, tais como agnosia para cores e acromatopsia cerebral, ela normalmente refere-se a um transtorno da visão da cor congênito autossômico recessivo, à incapacidade de perceber a cor e obter uma acuidade visual satisfatória em níveis elevados de luz (geralmente luz exterior). A síndrome está presente também em uma forma incompleta, que é mais adequadamente definida como daltonismo. A única estimativa de sua ocorrência relativa é de 1:30.000 na população em geral, dados da década de 1960 ou anterior.Há alguma discussão sobre se acromatas podem ver cores ou não. Como ilustrado em The Island of the Colorblind por Oliver Sacks, alguns acromatas não podem ver cores. Com cinco genes diferentes, atualmente conhecidos por causar sintomas semelhantes, pode ser que alguns veem níveis marginais de diferenciação das cores devido a características genéticas diferentes. Com tal número de amostras pequenas e baixas taxas de resposta, é difícil diagnosticar com precisão as 'condições típicas acromáticas'. Se o nível de luz durante os testes é otimizado por eles, pode-se alcançar acuidade visual corrigida de 20/100 para 20/150 em níveis mais baixos de luz. Um traço comum é a hemeralopia ou cegueira em pleno sol.
  • Achromatopsia (ACHM) is a medical syndrome that exhibits symptoms relating to at least five separate individual disorders. Although the term may refer to acquired disorders such as cerebral achromatopsia also known as color agnosia, it typically refers to an autosomal recessive congenital color vision disorder, the inability to perceive color and to achieve satisfactory visual acuity at high light levels (typically exterior daylight). The syndrome is also present in an incomplete form which is more properly defined as dyschromatopsia. The only estimate of its relative occurrence of 1:33,000 in the general population dates from the 1960s or earlier.There is some discussion as to whether achromats can see color or not. As illustrated in The Island of the Colorblind by Oliver Sacks, some achromats cannot see color, only black, white, and shades of grey. With five different genes currently known to cause similar symptoms, it may be that some do see marginal levels of color differentiation due to different gene characteristics. With such small sample sizes and low response rates, it is difficult to accurately diagnose the 'typical achromatic conditions'. If the light level during testing is optimized for them, they may achieve corrected visual acuity of 20/100 to 20/150 at lower light levels, regardless of the absence of color. One common trait is hemeralopia or blindness in full sun. In patients with achromatopsia, the cone system and fibres carrying color information remain intact. This indicates that the mechanism used to construct colors is defective.
  • Achromatopsja (całkowita ślepota barwna) – wada wzroku spowodowana chorobą oczu, a konkretnie siatkówki, objawiająca się dużą lub całkowitą niemożnością rozpoznawania barw. Spowodowana jest posiadaniem niskiej liczby lub zupełnym brakiem czopków, które są odpowiedzialne nie tylko za widzenie barwne, ale jednocześnie za widzenie ostre i widzenie fotopowe (widzenie dzienne). Tak więc ludzie cierpiący na achromatopsję nie tylko nie rozpoznają barw, postrzegając świat niemal lub całkowicie w odcieniach szarości (jak w czarno-białym filmie lub fotografii), ale również są nadwrażliwi na światło aż do światłowstrętu, oraz cierpią na zaburzenie widzenia ostrego i oczopląs. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie i występuje zaledwie u 0,005% populacji. Może występować w dwóch wariantach: brak czopków w siatkówce - całkowitej ślepoty barw i bardzo słabe działanie stożków - achromatopsja nietypowa (ang. atypical achromatopsia).W międzynarodowej klasyfikacji schorzeń ICD-10 choroba oznaczona jest kodem H53.5.Achromatopsja może być dziedziczna, lub nabyta w wyniku różnych uszkodzeń lub chorób. Ta pierwsza ma tendencję do pojawiania się wśród zamkniętych społeczności. Przykładem takiej społeczności jest ludność zamieszkująca wyspę Pohnpei, wchodzącą w skład Sfederowanych Stanów Mikronezji.
  • La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.
  • Die Farbenblindheit, Achromatopsie oder Achromasie ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können. Bei der okulären (oder angeborenen) Achromatopsie ist die Störung des Sehens in der Netzhaut, mithin im Auge, lokalisiert, bei der cerebralen (oder erworbenen) Achromatopsie liegt eine neurologische Störung der Farbwahrnehmung vor.Der Begriff Farbenblindheit ist oft irreführend, da umgangssprachlich die Rot-Grün-Sehschwäche als Farbenblindheit bezeichnet wird. Bei dieser Erkrankung handelt es sich jedoch lediglich um eine Farbenfehlsichtigkeit (Farbenanomalie), die bei ca. 5% der Bevölkerung (überwiegend Männern) vorliegt. Im medizinischen-gutachterlichen Bereich wird meist nicht scharf zwischen der Behinderung Achromatopsie und der Funktionseinschränkung Farbenfehlsichtigkeit unterschieden. Beide Erkrankungen werden gemeinsam unter dem gleichen ICD-Diagnoseschlüssel 53.5 (Farbsinnstörungen) gelistet, wobei die Achromatopsie medizinisch als vollständiger Ausfall des Farbsinns mit resultierenden weiteren relevanten Symptomen (geringe Sehschärfe, extreme Blendungsempfindlichkeit) einzugruppieren ist.
  • L'acromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no-progressiva), lligada al cromosoma X. També s'utilitza aquest terme per designar efectes anàlegs que han estat adquirits com a resultat d'una malaltia o accident.Consisteix en una anomalia de la visió (en particular, una retinopatia perifèrica bilateral) a conseqüència de la qual només són percebuts els colors blanc i negre. En certs casos d'acromatòpsia, la persona que la pateix només pot percebre els colors primaris. Afecta els bastons i als cons blaus de la retina. En el cas de la ceguesa als colors adquirida hi ha, generalment, una interrupció en les vies neuronals entre l'ull i els centres de la visió del cervell en lloc de la pèrdua de la funció dels cons.Tradicionalment, s'estima que aquesta malaltia afecta a una de cada 30.000 persones (dades epidemiològiques recents assenyalen, als EUA, un cas cada 33.000 habitants), pel que es considera dins de les anomenades malalties rares. Afecta per igual a ambdós sexes.
  • Il termine acromatopsia indica l'incapacità totale di percepire qualunque colore (diversa quindi dal daltonismo, in cui i colori sono percepiti in modo alterato rispetto al normale).In base alla causa di questa incapacità, possiamo distinguere: acromatopsia congenita distrofia dei coni (acromatopsia degenerativa) acromatopsia cerebraleÈ importante notare che questi tre tipi di acromatopsia, pur avendo in comune la cecità ai colori, si differenziano sotto molti aspetti e hanno impatti altrettanto diversi sulla vita di chi ne è affetto. Per questo una diagnosi approfondita e accurata è fondamentale per poter rispondere in modo adeguato alle necessità specifiche di ogni singolo individuo affetto, che possono essere molto diverse caso per caso.
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  • L'achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une pathologie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision des couleurs. Elle peut être congénitale ou acquise suite à une lésion cérébrale, on parle dans ce dernier cas d'achromatopsie cérébrale. Une amélioration de la vision est possible grâce à des verres filtrants.
  • Achromatopsie is een zeer zeldzame aangeboren oogaandoening die voorkomt bij 1 op 40 000 mensen. Letterlijk betekent het geen kleuren kunnen zien. Achromatopsie is 'volledige kleurenblindheid'. In Nederland zijn slechts enkele tientallen mensen met de diagnose voor deze aandoening.
  • La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente.
  • Die Farbenblindheit, Achromatopsie oder Achromasie ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können.
  • Achromatopsja (całkowita ślepota barwna) – wada wzroku spowodowana chorobą oczu, a konkretnie siatkówki, objawiająca się dużą lub całkowitą niemożnością rozpoznawania barw. Spowodowana jest posiadaniem niskiej liczby lub zupełnym brakiem czopków, które są odpowiedzialne nie tylko za widzenie barwne, ale jednocześnie za widzenie ostre i widzenie fotopowe (widzenie dzienne).
  • A acromatopsia (ACHM), é uma síndrome médica que apresenta sintomas relacionados com pelo menos cinco doenças diferentes. Embora o termo possa se referir a distúrbios adquiridos, tais como agnosia para cores e acromatopsia cerebral, ela normalmente refere-se a um transtorno da visão da cor congênito autossômico recessivo, à incapacidade de perceber a cor e obter uma acuidade visual satisfatória em níveis elevados de luz (geralmente luz exterior).
  • L'acromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no-progressiva), lligada al cromosoma X. També s'utilitza aquest terme per designar efectes anàlegs que han estat adquirits com a resultat d'una malaltia o accident.Consisteix en una anomalia de la visió (en particular, una retinopatia perifèrica bilateral) a conseqüència de la qual només són percebuts els colors blanc i negre.
  • Il termine acromatopsia indica l'incapacità totale di percepire qualunque colore (diversa quindi dal daltonismo, in cui i colori sono percepiti in modo alterato rispetto al normale).In base alla causa di questa incapacità, possiamo distinguere: acromatopsia congenita distrofia dei coni (acromatopsia degenerativa) acromatopsia cerebraleÈ importante notare che questi tre tipi di acromatopsia, pur avendo in comune la cecità ai colori, si differenziano sotto molti aspetti e hanno impatti altrettanto diversi sulla vita di chi ne è affetto.
  • Achromatopsia (ACHM) is a medical syndrome that exhibits symptoms relating to at least five separate individual disorders. Although the term may refer to acquired disorders such as cerebral achromatopsia also known as color agnosia, it typically refers to an autosomal recessive congenital color vision disorder, the inability to perceive color and to achieve satisfactory visual acuity at high light levels (typically exterior daylight).
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  • Achromatopsja
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  • Acromatòpsia
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