About: Usher syndrome

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rdfs:label	Sindrome di Usher (it) Syndrome d'Usher (fr) Syndroom van Usher (nl) Síndrome d'Usher (ca) Síndrome de Usher (es) Usher syndrome (en) Ushers syndrom (sv)
rdfs:comment	Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur (en), ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte. (fr)
rdfs:seeAlso	http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=886 https://www.jstor.org/topic/usher-syndromes https://omim.org/entry/276900 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C126329 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C85217 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7843/index http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:0050439 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0271097 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C1568248 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C1568249 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C2931205 http://www.diseasesdatabase.com/ddb13611.htm
sameAs	Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome Usher syndrome
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