About: Andermann syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Syndrome d'Andermann (fr)
  • Andermann syndrome (en)
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  • Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Cette répartition particulière est due à un effet fondateur. En moyenne, les individus atteints commencent à marcher vers quatre ans et subissent une perte de locomotion vers l'âge de 14 ans. Leur durée de vie est réduite en moyenne à 33 ans. (fr)
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  • Syndrome d'Andermann (fr)
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  • Possible chercheur=Eva Andermann et al. (fr)
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  • Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Cette répartition particulière est due à un effet fondateur. Le syndrome d'Andermann est une maladie neurodégénérative qui se manifeste au cours de l'enfance par de sévères neuropathies sensitive et motrice aboutissant à une hypotonie, à une diminution des réflexes et à une amyotrophie. Près des deux tiers des patients atteints sont porteurs d'une agénésie partielle ou complète du corps calleux. Le retard mental associé est souvent important et il peut être accompagné de manifestations pseudopsychotiques. En moyenne, les individus atteints commencent à marcher vers quatre ans et subissent une perte de locomotion vers l'âge de 14 ans. Leur durée de vie est réduite en moyenne à 33 ans. (fr)
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