About: Branchio-oto-renal syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Syndrome branchio-oto-rénal (fr)
  • Branchio-oto-renal syndrome (en)
  • Sindrome branchio-oto-renale (it)
  • Síndrome branquio-oto-renal (es)
  • 腮－耳－腎症候群 (zh)
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  • Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. Cette surdité est légère ou profonde et est le plus souvent présente à la naissance. Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins. (fr)
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  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/BOR_Syndrome4.jpg
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  • Enfant avec un syndrome BOR (fr)
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  • Oreille et cou d'un jeune enfant. (fr)
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  • Mutation ponctuelle (fr)
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  • Syndrome branchio-oto-rénal (fr)
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  • Oui (fr)
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  • Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. Cette surdité est légère ou profonde et est le plus souvent présente à la naissance. Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins. La sévérité et le type d'anomalie des oreilles, des arcs branchiaux, et des reins est très variable dans la même famille. Les anomalies touchent le côté droit et le côté gauche de façon différente et à l'intérieur d'une même famille. Une insuffisance rénale nécessitant le recours au rein artificiel ou à la transplantation apparait chez quelques individus. (fr)
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