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  • Phénylcétonurie (fr)
  • Fenilcetonúria (ca)
  • Fenilcetonúria (pt)
  • Fenilchetonuria (it)
  • Fenilzetonuria (eu)
  • Fenylketonurie (nl)
  • Fenyloketonuria (pl)
  • Phenylketonuria (en)
  • Phenylketonurie (de)
rdfs:comment
  • La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal. En l’absence de traitement approprié, elle est responsable d’une déficience intellectuelle progressive pouvant revêtir une forme sévère. (fr)
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