About: Myotonia congenita

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Myotonia congenita Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : owl:Thing, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

Attributes	Values
rdfs:label	Choroba Thomsena (pl) Myotonia congenita (en) Myotonia congenita (nl) Myotonia congenita (sv) Myotonie congénitale (fr)
rdfs:comment	La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort. (fr)
rdfs:seeAlso	http://www.enciclopedia.cat/EC-GEC-0194512.xml http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=206973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=614 https://www.britannica.com/science/myotonia-congenita https://www.jstor.org/topic/myotonia-congenita https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001424.htm https://www.quora.com/topic/Myotonia-Congenita https://omim.org/entry/160800 https://omim.org/entry/255700 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C84912 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12301/index http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:2106 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0027127 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G71.1 http://icd9cm.chrisendres.com/index.php?srchtype=procs&srchtext=359.22&Submit=Search&action=search http://www.diseasesdatabase.com/ddb8736.htm http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/G71.1
sameAs	Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita
Wikipage page ID	348070 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	145735238 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	dbpedia-fr:Œil dbpedia-fr:Asmus_Julius_Thomsen dbpedia-fr:Canal_ionique dbpedia-fr:Canal_tensiodépendant category-fr:Canalopathie category-fr:Maladie_génétique category-fr:Myopathie Facial skeleton Gene dbpedia-fr:Hypertrophie dbpedia-fr:Langue Latin dbpedia-fr:Muscle Mutation Peter Emil Becker dbpedia-fr:Transmission_autosomique_dominante dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive dbpedia-fr:Maladie_génétique
Link from a Wikipage to an external page	http://www.genetests.org/query%3Fdz=myotonia-c http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-myotoni.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/255700 http://www.afm-telethon.fr/myotonie-congenitale-becker-1388 http://www.afm-telethon.fr/myotonie-congenitale-thomsen-1386 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/160800
page length (characters) of wiki page	2871 (xsd:nonNegativeInteger)
dct:subject	category-fr:Canalopathie category-fr:Maladie_génétique category-fr:Myopathie
prop-fr:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-fr:Modèle:... dbpedia-fr:Modèle:Citation_étrangère dbpedia-fr:Modèle:En dbpedia-fr:Modèle:Portail dbpedia-fr:Modèle:Références dbpedia-fr:Modèle:Ébauche
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-fr:Myotonie_congénitale?oldid=145735238&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-fr:Myotonie_congénitale
named after	dbpedia-fr:Asmus_Julius_Thomsen
has abstract	La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive. La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort. Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain. Le traitement consiste en l'administration de Méxilétine : proche de la lidocaïne qui bloque les canaux Na+ ou de Phénytoine : bloque les canaux Na+ également, le but étant de supprimer la contracture. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of	dbpedia-fr:Asmus_Julius_Thomsen CLCN1 dbpedia-fr:Canalopathie Fainting goat dbpedia-fr:Liste_de_maladies_rares Myopathy Neurology New Forest pony Peter Emil Becker dbpedia-fr:Myotonia_congenita dbpedia-fr:Myotonie_Congénitale dbpedia-fr:Myotonie_congenitale
is Wikipage redirect of	dbpedia-fr:Myotonia_congenita dbpedia-fr:Myotonie_Congénitale dbpedia-fr:Myotonie_congenitale

Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 16 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software