About: Cystic fibrosis     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Mucoviscidose (fr)
  • Cystic fibrosis (en)
  • Fibrosi cistica (it)
  • Fibrosi kistiko (eu)
  • Fibrosi quística (ca)
  • Fibrosis quística (es)
  • Mukoviszidose (de)
  • Mukowiscydoza (pl)
  • Taaislijmziekte (nl)
  • Муковісцидоз (uk)
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  • Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de régule (fr)
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