About: dbpedia-fr:Maladie

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rdf:type	Thing disease wikidata:Q12136
rdfs:label	Maladie lysosomale (fr) Lizosomalne choroby spichrzeniowe (pl) Lysosomale stapelingsziekte (nl) Malaltia per dipòsit lisosòmic (ca) مرض اختزان في الجسميات الحالة (ar) Лізосомні хвороби накопичення (uk) ライソゾーム病 (ja)
rdfs:comment	Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites. (fr)
rdfs:seeAlso	http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=68366 https://www.britannica.com/science/lysosomal-disorder https://www.jstor.org/topic/lysosomal-storage-diseases https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C61250 http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:3211 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0085078 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E75 http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E77 https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Lysosomal_storage_diseases
sameAs	dbr:Lysosomal_storage_disease wikidata:Q675010 dbpedia-ar:مرض_اختزان_في_الجسميات_الحالة http://bs.dbpedia.org/resource/Lizosomska_bolest_skladištenja dbpedia-ca:Malaltia_per_dipòsit_lisosòmic dbpedia-de:Lysosomale_Speicherkrankheit dbpedia-es:Enfermedad_por_depósito_lisosomal dbpedia-fa:بیماری‌های_ذخیره‌ای_لیزوزومال dbpedia-he:מחלת_אגירה_ליזוזומלית dbpedia-it:Malattia_da_accumulo_lisosomiale dbpedia-ja:ライソゾーム病 dbpedia-nl:Lysosomale_stapelingsziekte dbpedia-pl:Lizosomalne_choroby_spichrzeniowe dbpedia-pt:Doença_de_depósito_lisossômico dbpedia-ru:Лизосомные_болезни_накопления dbpedia-sr:Лизозомне_болести_складиштења dbpedia-uk:Лізосомні_хвороби_накопичення dbpedia-zh:溶小體儲積症 http://babelnet.org/rdf/s03397023n https://id.loc.gov/authorities/names/sh85079196 http://g.co/kg/m/02s3kz http://id.nlm.nih.gov/mesh/C16.320.565.595 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.648.595 http://id.nlm.nih.gov/mesh/D016464 http://ma-graph.org/entity/2778264360 http://ma-graph.org/entity/2910067503 https://www.kegg.jp/entry/H01425
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