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| - Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST (fr)
- Iperostosi endostale (it)
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| - Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaires à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.Les deux maladies connues en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.À la naissance, seule l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crâne font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.Les manifestations de la maladie de Van Buchem (fr)
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| - Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaires à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.Les deux maladies connues en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.À la naissance, seule l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crâne font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.Les manifestations de la maladie de Van Buchem sont moins graves que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose. (fr)
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