About: dbpedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: dbpedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_I Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : owl:Thing, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

Attributes	Values
rdfs:label	Déficit en carnitine palmitoyltransférase I (fr)
rdfs:comment	Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des . L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en glycogène donc en cas de jeune prolongé. Les manifestations de ce déficit se voient surtout en cas d’augmentation de la demande énergétique : * Dans l’enfance :encéphalopathie hépatique avec hypoglycémie hypocétonémique * Myopathie à l’age adulte * lorsque le fœtus est homozygote pour la mutation. (fr)
rdfs:seeAlso	http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/E71.3 http://emedicine.medscape.com/article/942233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=156 https://omim.org/entry/255120 https://omim.org/entry/600528 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C98871 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1120/index http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.85 http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:0090129 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0342789 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C1829703 http://icd9cm.chrisendres.com/index.php?srchtype=procs&srchtext=277.85&Submit=Search&action=search http://www.diseasesdatabase.com/ddb32535.htm
sameAs	dbr:Carnitine_palmitoyltransferase_I_deficiency wikidata:Q3043143 http://bs.dbpedia.org/resource/Nedostatak_karnitin-palmitoiltransferaze_I http://id.nlm.nih.gov/mesh/C535588 http://ma-graph.org/entity/2779201752 https://www.kegg.jp/entry/H01981
Wikipage page ID	342425 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	155152144 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	Carnitine category-fr:Maladie_génétique category-fr:Maladie_métabolique_congénitale category-fr:Myopathie_métabolique dbpedia-fr:Chromosome dbpedia-fr:Chromosome_11_humain Cytosol dbpedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_II Hepatic encephalopathy dbpedia-fr:Fibroblaste dbpedia-fr:Fœtus Glycogen Gene Homozygote dbpedia-fr:Hypoglycémie_hypocétosique Mutation Palmitoylcarnitine dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive dbpedia-fr:Acides_gras_à_longue_chaîne dbpedia-fr:Carnitine_palmitoyltransférase dbpedia-fr:Déficit_en_3-hydroxy-3-méthylglutaryl_CoA_syntéthase dbpedia-fr:Déficit_en_oxydation_des_acides_gras_à_chaînes_moyennes dbpedia-fr:Dépistage_néonatal dbpedia-fr:Insuffisance_hépatique_aiguë_gravidique dbpedia-fr:Maladie_métabolique_génétique Mitochondrion
Link from a Wikipage to an external page	http://www.genetests.org/query%3Fdz=cpt1a https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/255120
page length (characters) of wiki page	2890 (xsd:nonNegativeInteger)
dct:subject	category-fr:Maladie_génétique category-fr:Maladie_métabolique_congénitale category-fr:Myopathie_métabolique
prop-fr:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-fr:Modèle:En dbpedia-fr:Modèle:Portail dbpedia-fr:Modèle:OMIM
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_I?oldid=155152144&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_I
has abstract	Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des . L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en glycogène donc en cas de jeune prolongé. Les manifestations de ce déficit se voient surtout en cas d’augmentation de la demande énergétique : * Dans l’enfance :encéphalopathie hépatique avec hypoglycémie hypocétonémique * Myopathie à l’age adulte * lorsque le fœtus est homozygote pour la mutation. Entre les crises de décompensation, l’individu malade a un développement normal sauf en cas de séquelle neurologique des décompensations. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of	dbpedia-fr:Déficit_En_Carnitine_Palmitoyltransférase_I dbpedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_i dbpedia-fr:CIM-10_Chapitre_04_:_Maladies_endocriniennes,_nutritionnelles_et_métaboliques dbpedia-fr:Déficit dbpedia-fr:Hypoglycémie_hypocétosique dbpedia-fr:Liste_de_maladies_rares List of genetic disorders dbpedia-fr:Deficit_en_carnitine_palmitoyltransferase_I
is Wikipage redirect of	dbpedia-fr:Déficit_En_Carnitine_Palmitoyltransférase_I dbpedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_i dbpedia-fr:Deficit_en_carnitine_palmitoyltransferase_I
is oa:hasTarget of	Wikidata Fr related
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-fr:Déficit_en_carnitine_palmitoyltransférase_I

Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 9 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software