About: dbpedia-fr:Déficit_en_alpha-1-antitrypsine

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rdf:type	Thing disease wikidata:Q12136
rdfs:label	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (de) Deficiencia de alfa-1 antitripsina (es) Deficit di alfa 1-antitripsina (it) Déficit en alpha-1-antitrypsine (fr) Niedobór alfa1-antytrypsyny (pl) عوز ألفا1 أنتيتريبسين (ar)
rdfs:comment	Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du gène sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer u (fr)
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