About: dbpedia-fr:Atélostéogenèse_de_type

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: dbpedia-fr:Atélostéogenèse_de_type_II Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : wikidata:Q12136, within Data Space : fr.dbpedia.org associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	Thing disease wikidata:Q12136
rdfs:label	Atélostéogenèse de type II (fr)
rdfs:comment	L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciès particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent (fr)
rdfs:seeAlso	http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=56304 https://omim.org/entry/256050 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8329/index http://www.diseasesdatabase.com/ddb33349.htm
sameAs	dbr:Atelosteogenesis,_type_II wikidata:Q2870197 http://bs.dbpedia.org/resource/Atelosteogeneza_tip_II https://www.kegg.jp/entry/H00515 http://ma-graph.org/entity/2779290207 http://ma-graph.org/entity/2910766231 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C535395
Wikipage page ID	217970 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	190496555 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	category-fr:Maladie_constitutionnelle_de_l'os category-fr:Ostéochondrodysplasies_constitutionnelles dbpedia-fr:Abdomen Achondrogenesis dbpedia-fr:Amniocentèse Sequential analysis Cartilage category-fr:Maladie_génétique dbpedia-fr:Chromosome_5_humain Human skull dbpedia-fr:Dysplasie_épiphysaire_multiple_récessive Cleft lip and cleft palate dbpedia-fr:Fibroblaste dbpedia-fr:Fémur Humerus Polyhydramnios dbpedia-fr:Hypoplasie dbpedia-fr:Liste_des_maladies_constitutionnelles_de_l'os Diastrophic dysplasia Thanatophoric dysplasia Ulnar nerve Clubfoot dbpedia-fr:Pouce_(anatomie) Proteoglycan dbpedia-fr:Thorax dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive dbpedia-fr:SLC26A2_(gène) dbpedia-fr:Atélostéogenèse_type_1 dbpedia-fr:Atélostéogenèse_type_3 dbpedia-fr:Atélostéogenèses dbpedia-fr:Hybridation_in_situ_par_fluorescence
Link from a Wikipage to an external page	http://www.orpha.net/ http://www.genetests.org/query%3Fdz= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/256050
page length (characters) of wiki page	3601 (xsd:nonNegativeInteger)
dct:subject	category-fr:Maladie_constitutionnelle_de_l'os category-fr:Ostéochondrodysplasies_constitutionnelles category-fr:Maladie_génétique
prop-fr:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-fr:Modèle:2e dbpedia-fr:Modèle:3e dbpedia-fr:Modèle:En dbpedia-fr:Modèle:Fr dbpedia-fr:Modèle:Portail dbpedia-fr:Modèle:Maladie_génétique
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-fr:Atélostéogenèse_de_type_II?oldid=190496555&ns=0
prop-fr:autreNom	Chondrodysplasie létale type de la Chapelle (fr)
prop-fr:chromosome	5 (xsd:integer)
prop-fr:transmission	dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive
prop-fr:empreinte	Non (fr)
prop-fr:gène	dbpedia-fr:SLC26A2_(gène)
prop-fr:maladieLiée	dbpedia-fr:Dysplasie_épiphysaire_multiple_récessive Diastrophic dysplasia Achondrogenèse de type IB (fr)
prop-fr:mim	256050 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique	Oui (fr)
prop-fr:mutation	Ponctuel (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie	Atélostéogenèse de type II (fr)
prop-fr:prénatal	Possible (fr)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-fr:Atélostéogenèse_de_type_II
has abstract	L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciès particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of	dbpedia-fr:Chromosome_5_humain dbpedia-fr:Dysplasie_épiphysaire_multiple_récessive dbpedia-fr:Liste_de_maladies_rares dbpedia-fr:Liste_de_racines_grecques_(lettre_O) dbpedia-fr:Liste_de_racines_grecques_(lettre_T) dbpedia-fr:Liste_des_maladies_constitutionnelles_de_l'os List of genetic disorders Diastrophic dysplasia dbpedia-fr:Atelosteogenese_de_type_II dbpedia-fr:Atélostéogenèse_De_Type_II dbpedia-fr:Atélostéogenèse_de_type_ii
is Wikipage redirect of	dbpedia-fr:Atelosteogenese_de_type_II dbpedia-fr:Atélostéogenèse_De_Type_II dbpedia-fr:Atélostéogenèse_de_type_ii
is oa:hasTarget of	Wikidata Fr related
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-fr:Atélostéogenèse_de_type_II

Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 6 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software