About: dbpedia-fr:Maladies_génétiques_à_prion     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Maladies génétiques à prion (fr)
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  • Les maladies génétiques à prion regroupent trois maladies considérées comme distinctes avant la découverte moléculaire de ces maladies : la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l' insomnie fatale familiale. Ces trois maladies sont en fait des maladies génétiques par mutation du gène PRNP situé sur le chromosome 20. La mise en évidence de la mutation est indispensable pour parler de maladies génétiques à prions. (fr)
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  • Les maladies génétiques à prion regroupent trois maladies considérées comme distinctes avant la découverte moléculaire de ces maladies : la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l' insomnie fatale familiale. Ces trois maladies sont en fait des maladies génétiques par mutation du gène PRNP situé sur le chromosome 20. La mise en évidence de la mutation est indispensable pour parler de maladies génétiques à prions. La classification est néanmoins utile car elle permet de fournir des informations utiles sur l'évolution de sa maladie au malade et à sa famille. Elles se manifestent par des troubles neurologiques (ataxie, athétose) et cognitives. L'ordre d'apparition et la prédominance des manifestations neurologiques ou psychiatriques est variable. Les premiers signes apparaissent entre 30 et 90 ans. La durée de la maladie va de quelques mois à plusieurs années mais rarement plus de 10 ans. Le décès survient généralement par infection. (fr)
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