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  • La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie. (fr)
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