About: dbpedia-fr:Syndrome_d'alpha-tryptasémie_héréditaire     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire ou syndrome d'alpha-tryptasémie congénitale (en anglais, hereditary alpha tryptasemia syndrome), est l'expression d'une maladie génétique autosomique dominante, causée par l'augmentation du nombre de copies du gène (en) codant spécifiquemen l'alpha-tryptase (aussi nommé α-tryptase, tryptase α, ou encore tryptase alpha). Cette maladie a été découverte en 2016, par des chercheurs travaillant au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (« institut national des allergies et des maladies infectieuses »). Elle est caractérisée par un taux de tryptase sérique basal élevé et par des symptômes pouvant être associés à un, ou plusieurs systèmes d'organes. (fr)
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